Medicină de urgență

Osteogeneza imperfectă, fragilitatea congenitală a oaselor - o boală a întregului organism cu o leziune predominantă a țesutului osos. Aceasta se manifestă clinic prin fracturi frecvente, având ca rezultat o curbură puternică a oaselor. Există două forme de formare a oaselor imperfecte: prima când deja în perioada uterină și în primele zile de viață există fracturi ale oaselor, iar a doua când fracturile apar în primul an după naștere și mai târziu. Cu cât boala apare mai devreme, cu atât forma ei este mai grea.

Etiologia bolii rămâne inexplicabilă, în ceea ce privește patogeneza, se observă chiar în numele bolii. Boala se caracterizează printr-o triadă de simptome: oasele fragile, sclera albastră, surditatea, care apare de 20-30 de ani datorită otosclerozei progresive, sunt simptome sugestive pentru mezenchimul imperfect. În plus, există atrofie a mușchilor și a unor mici dinți de culoare chihlimbar. Dezvoltarea fizică este afectată, copiii rămân în urmă în greutate și înălțime. Dezvoltarea mentală și sexuală este normală. Detectarea radiologică a transparenței anormale a țesutului osos, modelul osos trabecular dispare, stratul cortical este subțire. Epifize, comparativ cu diafiza subțire, par a fi îngroșate. Odată cu realizarea pubertății la majoritatea pacienților, fracturile încetează. Fracturile apar din cele mai mici cauze, de exemplu, în timpul năzușilor, îmbrăcămintei, jocurilor etc. O caracteristică a fracturilor este absența schimbărilor în lungime, în ciuda curburilor unghiulare semnificative și a acumulării rapide.

Tratamentul. Încercările de tratare conservatoare a formării osoase imperfecte până acum nereușite. Pentru a preveni deformările secundare la copiii mici, fragmentele trebuie comparate cu atenție și ar trebui să se evite sarcini timpurii după fracturi și, în unele cazuri, să se recurgă la aparate ortopedice.

Pentru a corecta deformările existente, se folosesc diferite intervenții chirurgicale, osteotomie corectivă, inclusiv osteosinteză segmentală, după care este necesar să se atribuie dispozitive ortopedice fără blocaj.

Fragilitatea congenitală a oaselor și fragilitatea - cauze ale osteogenezei imperfecta

Fragilitatea congenitală a oaselor este o boală cauzată genetic, afectând țesutul conjunctiv și, în special, provocând încălcări ale structurii și funcției colagenului.

După cum sugerează și numele, este asociată cu o structură osoasă foarte slabă, care devine fragilă și fragilă.

Osteogeneza imperfectă - cauze

Colagenul este un element important al țesutului conjunctiv al corpului. În funcție de locul în care se află acest țesut conjunctiv și de funcțiile pe care le îndeplinește, în compoziția sa este inclus tipul colagen corespunzător.

Osteogenesis imperfecta este o boală cu un fond genetic și mutația se referă la o singură gena responsabilă de structura corespunzătoare a colagenului - mai exact, responsabilă pentru sinteza lanțului alfa colagen 1. Întreruperea acestui tip de colagen întrerupe structura și forța oaselor, tendoanelor, de asemenea sclera.

Boala este moștenită mai des pe un principiu dominant autosomal. Aceasta înseamnă că prezența unei gene defecte, obținută de la unul dintre părinți, este suficientă pentru a provoca simptome ale bolii.

În funcție de măsura în care apare o mutație, severitatea simptomelor asociate cu boala variază. Mutația poate reduce doar puțin conținutul de colagen din țesutul conjunctiv, care se reflectă în plămân în timpul bolii. Tulburările semnificative care implică sinteza colagenului pot fi cauza unei stări de sănătate foarte grave.

La unii oameni, boala este transmisă printr-un principiu autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru a ajunge la apariția simptomelor, este necesară deteriorarea ambelor gene derivate de la ambii părinți. Acest lucru se poate întâmpla dacă fiecare părinte este un purtător al unei mutații genetice.

Simptomele fragilității osoase congenitale

Chiar dacă boala este detectată în mai mulți membri ai familiei, atunci cursul acesteia poate diferi semnificativ. Cu toate acestea, toate cazurile se caracterizează prin diferite grade de slăbire a structurii osoase, o fragilitate osoasă crescută și o tendință de rupere. Poate să apară vătămări atunci când o vânătaie pe care o persoană sănătoasă nu o provoacă nimic și, în cazuri extrem de grave, daunele osoase apar chiar în repaus.

Printre alte simptome comune:

  • statură scurtă
  • deformările osoase
  • hipoplazia dinților
  • ochi albastri
  • surditate (la vârsta adultă)
  • ruperea articulațiilor
  • instabilitatea articulațiilor și a ligamentelor
  • vânătăi frecvente

Tipuri de fragilitate osoasă congenitală

Există mai multe tipuri de fragilitate osoasă congenitală. Forma cea mai moale este Tipul 1, cele mai frecvente, caracterizate prin fragilitate scăzută a osului, copiii nu sunt prea mici și nu sunt observate deformări ale oaselor. Când copilul începe să facă primii pași, apar primele fracturi, incluzând nu numai oasele lungi, ci și oasele mici ale brațelor sau picioarelor.

Din păcate, această tendință însoțește copilul până la maturitate. La vârsta adultă, modificările osteoporotice ale oaselor apar mult mai devreme decât la persoanele sănătoase, iar pierderea auzului crește.

Tipul 2 Fragilitatea osoasă congenitală se numește letală. Boala se manifestă deja în timpul vieții intrauterine, ceea ce duce la fracturi și deformări pronunțate, adesea terminând cu moartea fătului. Având un copil cu oase congenitale fragile de tip 2 nu îi oferă o șansă mică de supraviețuire timp de mai mulți ani. De regulă, acești copii mor la o vârstă fragedă.

Tipurile 3-4 - este o formă moderată și severă, când există deformări pronunțate ale oaselor, încălcările au o formă și o severitate diferite. Acestea sunt forme intermediare între o formă slabă și o formă letală și pot oferi o imagine clinică diversă.

Deteriorarea oaselor poate apărea chiar înainte de nașterea copilului. În cazurile mai severe, copilul este stunnit, postura este deformată. Astfel de oameni se mișcă într-un scaun cu rotile, deoarece boala face ca funcționarea normală să fie imposibilă. Mult mai devreme astfel de oameni au surditate. Pacienții necesită consultații ortopedice constante.

Tratamentul fragilității osoase congenitale

Datorită originii genetice a bolii, nu este posibilă întărirea și implementarea completă a unei terapii eficiente.

Tratamentul se reduce la minimizarea numărului de fracturi, prevenirea deformărilor mari și reducerea durerii. Se aplică terapia cu bisfosfonați, adică medicamentele utilizate în tratamentul osteoporozei. Ei monitorizează organele de auz, precum și evaluează starea generală a pacientului, pentru a elimina problemele din alte sisteme ale corpului.

Speranța de viață a pacienților cu fragilitate congenitală a oaselor depinde în primul rând de tipul bolii. În cazul tipului 2, pacientul nu poate fi diferit de populația generală. Cu forme mai severe, speranța de viață este mai scurtă decât cea a populației generale, totuși acest lucru nu rezultă din fracturi frecvente, ci din problemele concomitente cu funcționarea sistemului respirator sau cardiovascular, care este asociat cu deformarea toracică.

Congenital Fragile Bones

Fragilitatea congenitală a oaselor este o boală ortopedică severă. Aceasta se caracterizează prin creșterea fragilității oaselor, care se poate rupe chiar și ca rezultat al celor mai mici deteriorări mecanice.

cauzele

De ce o persoană dezvoltă o formare osoasă imperfectă nu este încă clară. Unii experți consideră că cauza bolii este afectarea sistemului nervos central, în timp ce alții cred că patologia este rezultatul disfuncției endocrine. Majoritatea ortopedilor cred că cauza este o malformație a mezenchimului, fapt confirmat și de faptul că încălcarea formării osoase este combinată cu astfel de simptome care indică o lipsă de formațiuni mezenchimale. Aceasta se manifestă prin prezența sclerei albastre, a unghiilor și părului fragil, a dinților galbeni mici, a aparatelor slabe capsulare-ligamentoase.

Forme de patologie

Există două forme ale acestei boli: congenitale și târzii.

Forma congenitala a bolii poate fi gasita mai des decat cea de-a doua si are loc intr-o forma mai severa. Copiii se pot naște mort sau cu un nivel scăzut de vitalitate și rezistență la infecții, astfel încât toți aceștia să moară în curând. Formele congenitale ale bolii sunt caracterizate de leziuni ale tuturor structurilor scheletice și de deformare a membrelor, craniului și toracelui. Dacă acestea sunt forme tardive de patologie, atunci copilul poate fi sanatos în exterior, dar mai târziu, după câțiva ani sau la pubertate, fragilitatea atipică a diafizelor începe să se manifeste în oasele tubulare.

Cum se manifestă fragilitatea osoasă congenitală?

În timpul studiilor clinice și radiologice, nu există opțiuni pentru un medic atunci când face un diagnostic. Pe raze X se poate observa că diafiza oaselor este atrofizată, structura osoasă în unele locuri este complet absentă, stratul cortical este în mod substanțial subțire și structura osului spongios este celulară.

Oasele și nervurile tubulare lungi sunt grav deformate, iar la locul fracturii există îngroșări. Canalul măduvei osoase este sclerotic. Articulațiile false, zonele loozerice de remodelare a osului sunt detectate. După fracturi, se dezvoltă un calus mare.

Osteogenesis imperfecta congenitală este asociată cu faptul că, imediat după naștere, un copil este diagnosticat cu fracturi multiple ale coastelor și oase tubulare lungi. Acest lucru este însoțit de întârzierea dezvoltării fizice (copilul nu este capabil nici să stea și să se plimbe pe fundalul faptului că este sanatos mental), atrofie musculară și epuizare generală a corpului. O caracteristică caracteristică a acestor fracturi este aceea că acestea cresc împreună foarte repede. Cu toate acestea, în unele cazuri, structurile osoase atrofiate și subțiate nu pot crește împreună, apar articulații false.

Aceste fracturi multiple provoacă la început curbura, iar după aceea, membrele afectate sunt scurtate. Oasele coloanei vertebrale și craniului sunt intacte. Dar forma craniului, ca regulă, este schimbată - este mai plată și mai lată, fontaneta crește mai încet decât ar trebui să fie. În formele ulterioare, fracturile unice sunt simple, dar pentru fracturile congenitale există multiple, uneori pot exista peste o sută de fracturi. În plus, în formele tardive, leziunile izolate ale oaselor picioarelor sunt caracteristice.

Organele interne sunt normale.

Proceduri de tratament

Nu există tratament pentru fragilitatea congenitală a oaselor, toate eforturile medicilor și rudelor sunt menite să ofere un regim blând și o fizioterapie de susținere. Deformările deosebit de severe sunt eliminate cu osteotomie segmentată.

Persoanele cu forme congenitale de fragilitate osoasă rar supraviețuiesc până la maturitate. Dar pacienții cu formă tardivă, cu metode moderne de terapie, pot duce o viață întreagă, deoarece, după debutul pubertății, fragilitatea oaselor dispare.

Cauzele apariției și diagnosticării fragilității congenitale a oaselor

Congenital oasele fragile sunt o boală ortopedică foarte complexă. Principalul simptom este fragilitatea extrem de severă, ceea ce duce la faptul că o persoană are fracturi chiar și datorită unui impact mic sau a unui prejudiciu de natură mecanică.

De ce apare?

Până la sfârșitul cauzelor de apariție nu a fost încă studiat. Există câteva versiuni, care, totuși, nu sunt confirmate pe deplin.

Una dintre teorii este afectarea dezvoltării sistemului nervos central.

A doua ipoteză este deteriorarea sistemului endocrin.

Majoritatea oamenilor de știință și medici sunt înclinați să creadă că cauza malformației mezenchimului. Această teorie este susținută de faptul că, cu formarea osului afectată, există o lipsă de formațiuni mezenchimale. Asta înseamnă că părul și unghiile pacientului sunt rupte, dinții sunt mici și gălbui, sclera albastră, aparatul ligamental capsular este foarte slab.

Formele bolii

Fragilitatea oaselor poate fi în două forme:

  • congenitale. Apare mai frecvent decât altele și este mult mai dificil. Acești copii se nasc cu un nivel scăzut de supraviețuire sau chiar morți. Incapacitatea de a rezista la infecții și la efectele lumii exterioare, au tendința de a muri repede. Această formă afectează absolut toate oasele copilului: de la craniu la cel mai mic falang.
  • E târziu. Manifestată cu timpul. În exterior, copilul pare să fie normal și sănătos, dar după câțiva ani sau în pubertate, simptomele încep. Acestea afectează în principal diafiza oaselor tubulare.

Cum de a determina?

Când efectuați raze X, medicul este foarte greu să facă o greșeală. Imaginea prezintă următoarele simptome:

  • stratul cortical este foarte subțire;
  • structura celulară a oaselor spongioase;
  • atrofierea diafizei osoase;
  • în anumite locuri structura osoasă poate fi complet absentă;
  • nervuri deformate;
  • lungul oaselor tubulare, de asemenea, schimba forma;
  • la locul fracturilor apar îngroșare;
  • sclera pe canalul medular;
  • articulații false;
  • Site-uri de remodelare a oaselor Lowzero;
  • porumbei mari la fracturile solului.

Imediat după nașterea copilului, el a văzut numeroase fracturi ale coastelor și oase tubulare lungi. Din acest motiv, el este foarte mult în urmă în dezvoltare și cu greu poate merge. Muschii nu se dezvoltă și corpul, în ansamblu, este foarte epuizat. De asemenea, este caracteristic faptul că, în timpul osteogenezei, fracturile cresc împreună foarte repede. Dar, uneori, astfel de structuri osoase nu se pot dezvolta impreuna si apar articulatii false in aceste locuri.

Numeroase fracturi conduc la faptul că membrele se îndoaie mai întâi și apoi devin mult mai scurte.

Craniul și coloana vertebrală se caracterizează prin intactitate. Forma craniului este de asemenea diferită - are o formă mai largă și mai plată.

În cazul în care fracturile de formă tardivă nu sunt la fel de frecvente și sunt mai ales leziuni izolate ale picioarelor, atunci forma congenitală poate ajunge la sute.

Toate celelalte organe interne ale unui astfel de copil pot fi în ordine perfectă.

tratament

Indiferent cât de tare doresc medici și oameni de știință, nu există încă modalități de tratare a acestei afecțiuni. Practic, toate eforturile sunt îndreptate spre atenuarea stării unei persoane. Fizioterapie susținută. Dacă deformările sunt prea grele, ele pot fi îndepărtate prin osteotomie segmentată.

Persoanele cu această boală congenitală nu trăiesc aproape până la vârsta adultă.

Dar formele ulterioare ar putea oferi oportunitatea de a trăi în mod normal. De obicei după pubertate, fragilitatea dispare și persoana începe să se dezvolte pe deplin.

Congenital oase fragile

Osteogeneza neprelucrată (osteogenesis imperfecta latină) este un grup de tulburări genetice. Una dintre bolile oaselor fragile. Persoanele cu VUT au o cantitate insuficientă de colagen sau calitatea lor nu corespunde normei. Deoarece colagenul este o proteină importantă în structura osoasă, această boală implică oase slabe sau fragile.

Fiind o tulburare genetică, dar este un defect dominant autosomal. În majoritatea cazurilor, moștenit de la părinți, este totuși posibilă și mutația spontană individuală.

Conținutul

Există patru tipuri de VUT, cu toate acestea, simptomele variază de la o persoană la alta. Tipul 1 este forma cea mai frecventă și cea mai ușoară, urmată de tipul 2, tipul 3 și tipul 4. Mai recent, au fost clasificate tipurile 5 și 6, care au aceleași caracteristici clinice ca al patrulea, dar fiecare are date histologice unice.

Primul tip

Colagenul este de calitate normală, dar este produs în cantități insuficiente.

  • Oasele se sparg usor, in special inainte de pubertate
  • Curbura ușoară a spatelui
  • Slăbiciunea aparatului ligamental al articulațiilor
  • Minus muscular
  • Sclera (proteine ​​oculare), decolorare, de obicei, oferindu-le o culoare alb-maro-maro
  • Pierderea precoce a auzului la unii copii.
  • Ochii ușor proeminenți

De asemenea, tipul 1 A și tipul B se disting prin prezența sau absența dentinogenezei imperfecte (caracterizată prin dinți opali, absentă în IA, prezentă în IB). În plus față de riscul crescut de fracturi osoase fatale, speranța de viață este în intervalul normal.

Tipul 2

Colagen de cantitate sau de calitate insuficiente.

  • Majoritatea cazurilor mor în timpul primului an de viață din cauza insuficienței respiratorii sau a hemoragiei intracraniene,
  • dificultăți de respirație din cauza plămânilor subdezvoltați
  • deformările osoase severe și statutul scurt.

Cel de-al doilea tip poate fi împărțit în subclasele A, B și C, distinct prin analiza radiografică a osului tubular lung și a coastelor.

Al treilea tip

Colagen în cantități suficiente, dar insuficient de calitate.

  • Oasele se sparg usor, uneori chiar si la nastere,
  • deformarea oaselor, adesea severă,
  • posibile probleme de respirație
  • statură scurtă, curbură a coloanei vertebrale, uneori, de asemenea, piept în formă de butoi,
  • slăbiciune a aparatului ligamental al articulațiilor,
  • slab ton muscular în brațe și picioare,
  • Modificarea decolorării sclerei (proteine ​​oculare),
  • uneori pierderea timpurie a părului.

Tipul 3 se deosebește de alte clasificări, fiind tipul de "deformare progresivă", în care nou-născutul prezintă simptome ușoare la naștere și dezvoltă simptomele de mai sus în procesul de viață. Speranța de viață poate fi normală, deși cu obstrucții fizice grave.

Tipul 4

Colagen suficient, dar nu suficient de înaltă calitate.

  • Oasele se sparg usor, in special inainte de pubertate
  • statura scurta, curbura coloanei vertebrale si piept in forma de butoi,
  • deformarea oaselor în intervalul de la slab la mediu,
  • devreme caderea parului.

Ca și tipul 1, tipul 4 poate fi divizat în continuare în subclasele IVA și IVB, caracterizate prin absența (IVA) sau prezența (IVB) a dentinogenezei imperfecte.

Metode de terapie

Deoarece TUT este o boală genetică, posibilele forme de terapie sunt limitate doar la metode de tratament simptomatice.

În special, acestea aparțin:

Osteosinteza cu un bolț

În timpul osteosintezei cu un bolț, osul îndoit este mai întâi osteotomizat în mod repetat, pentru a strânge segmentele osoase pe unghia intramedulară într-o manieră similară. La început, pentru acest lucru au fost folosite pini rigizi. În cazul osului în creștere, totuși, acești pini trebuiau să fie înlocuiți periodic, deoarece osul a devenit o dată mai lung decât pinul, ca urmare a faptului că bolțul nu mai putea servi ca suport pentru os. Fracturile au urmat în aceste zone neprotejate. În conformitate cu aceasta, în 1963, un știft retractabil a fost proiectat de ortopediști. Odată cu creșterea osului, două segmente ale știfturilor au avansat unul de celălalt pe baza dispozitivului telescopului și, așa cum a fost, cresc împreună cu osul.

  • Osteosinteza cu un bolț este prezentată persoanelor cu fracturi frecvente ale aceluiași os, cu articulații false, precum și cu dislocări moderate până la severe sau cu afectarea funcțională a articulațiilor.
  • Este contraindicat în cazurile de stare generală severă, insuficiență cardio-respiratorie sau incapacitatea de a fixa osul în os din cauza lipsei țesutului osos.

fizioterapie

Terapia cu bisfosfonați

Link-uri externe

Wikimedia Foundation. 2010.

Vezi ce este Fragilitatea congenitală a oaselor în alte dicționare:

ANEMIA APLASTICĂ - miere. Anemia aplastică este un grup de afecțiuni patologice caracterizate prin pancitopenie în sângele periferic datorită inhibării funcției hematopoietice a măduvei osoase. Clasificare • Congenital (anemie Fandee) • Aportat (rezultat...... Ghidul bolilor

Boala lui Itsenko - Acest articol este despre patologia sistemului hipofizian hipotalamic suprarenale. Pentru un sindrom cauzat de o tumoare a glandei suprarenale sau a altor organe care secretă glucocorticoizi (sindromul Cushing), consultați Sindromul hipercorticismului. Boala...... Wikipedia

Ichtioză - I Ichioză (ihtioză, keratomul grecesc, sinurie: keratom difuz, sauriză) dermatoză ereditară caracterizată prin keratinizarea difuză a hiperkeratozei, formarea de cântare pe piele) asemănătoare cu pește...... Enciclopedie medicală

OSTEOGENESIS IMPERFECT - miere. Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară care determină o scădere a masei osoase (datorată unei încălcări a osteogenezei) și cauzează fragilitatea crescută a acesteia; adesea însoțită de decolorare albastră a sclerei, anomalii ale dinților (imperfect... Ghidul bolii

Hipotiroidismul - miere. Hipotiroidismul este o boală cauzată de secreția insuficientă de hormoni tiroidieni de către glanda tiroidă. Există hipotiroidism primar și secundar. • Dezvoltarea primară cu afectarea glandei tiroide și este însoțită de o creștere a nivelului TSH...... Ghidul bolilor

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie determinată genetic a sistemului musculoscheletal, caracterizată prin fragilitatea țesutului osos și susceptibilitatea copilului la fracturi frecvente cu impact minim sau în absența leziunilor. Pe lângă fracturile patologice, la osteogenesis imperfecta la copii, există deformări ale oaselor, anomalii ale dinților, atrofie musculară, hipermobilitatea articulațiilor și pierderea progresivă a auzului. Diagnosticul osteogenesis imperfecta este stabilit ținând cont de date anamnestice, clinice, radiologice, teste genetice. Tratamentul osteogenesis imperfecta include prevenirea fracturilor, balneoterapiei, masajului, gimnasticii, iradierii ultraviolete, vitaminei D, calciului, fosforului, utilizarii bifosfonatilor; pentru fracturi, repozitionarea si fixarea tencuiala a fragmentelor.

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie ereditară bazată pe formarea osului afectată (osteogeneză), conducând la osteoporoză generalizată și fragilitate osoasă crescută. osteogeneză imperfecta este cunoscută în literatura de specialitate sub diferite nume :. oase fragile congenitale, rahitism fetale, distrofia periostale, boala Lobstein lui (Frolik), osteomalacie congenitale etc., datorită creșterii fragilității osoase și tendința de a fracturi multiple ale copiilor cu osteogeneză imperfecta, adesea numit " copii de cristal. Osteogeneza imperfectă are loc cu o frecvență de 1 caz la 10.000-20.000 de nou-născuți. În ciuda faptului că, ca orice boală genetică, osteogeneza imperfectă este incurabilă, astăzi există o posibilitate de a facilita și chiar de a normaliza viața "copiilor fragili".

Cauzele osteogenezei imperfecta

Dezvoltarea osteogenesis imperfecta este asociată cu o tulburare metabolică congenitală a proteinei țesutului conjunctiv de tip 1, cauzată de mutații în genele care codifică lanțurile de colagen. În funcție de formă, boala poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă sau autosomală recesivă (mai puțin de 5%). În aproximativ jumătate din cazuri, patologia apare datorită mutațiilor spontane. În caz de osteogenesis imperfectă, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este perturbată sau cantitatea insuficientă este sintetizată.

Încălcarea sintezei de colagen de către osteoblaste conduce la faptul că, în ciuda creșterii osului epifizei normale, osificarea periostală și endosteală este afectată. Țesutul osos are o structură poroasă, constă din insule osoase și numeroase sinusuri pline cu țesut conjunctiv liber; stratul cortical este subțire. Aceasta determină o scădere a proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în timpul osteogenesis imperfecta.

Clasificarea osteogenesis imperfecta

Conform clasificării D.O. Siles, 1979, există 4 tipuri genetice de osteogenesis imperfectă:

Tipul I - are o moștenire dominantă autosomală, curent ușor sau moderat. Fracturile de severitate moderată, osteoporoza, sclera albastră, pierderea rapidă a auzului sunt caracteristice; dentinogeneza imperfectă (subtipul IA), fără ea - subtipul IB.

Tipul II - implică moștenire autosomală recesivă, formă severă perinatală-letală. Osificarea craniului este absentă, coastele sunt în mod clar modelate, oasele tubulare lungi sunt deformate, capacitatea toracelui este redusă. Fracturile osoase multiple apar în utero.

Tipul III - are moștenire autosomală recesivă. Se produce cu deformare progresivă severă a oaselor, dentinogeneză imperfectă, fracturi care se dezvoltă în primul an de viață.

Tipul IV - este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Se caracterizează prin creșterea mică, deformarea scheletului, adesea fracturile osoase, dentinogeneza imperfectă și sclera normală.

În timpul osteogenesis imperfecta, se disting patru etape: etapa latentă, stadiul fracturilor patologice, stadiul surzeniei și stadiul osteoporozei.

Ca parte integrantă a diferitelor sindroame ereditare, osteogenesis imperfecta poate fi combinată cu microcefalie și cataractă; contractuale congenitale ale articulațiilor (sindromul Brooke), etc.

Simptomele osteogenezei imperfecta

Manifestarea și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecta depinde de tipul genetic al bolii.

În forma intrauterină a osteogenesis imperfecta, în majoritatea cazurilor, copiii se nasc morți. Mai mult de 80% din nou-născuții vii mor în prima lună de viață, dintre care peste 60% sunt în primele zile. Copiii cu forma fetale osteogenezei imperfecta marcate incompatibile cu trauma viata nastere intracraniană, sindromul de detresă respiratorie, infecții respiratorii. Caracterizat printr-o piele subțire palidă, subțierea țesutului subcutanat, hipotonia general, fracturi ale femurului, osul tibiei, antebrațul, humerusul, cel puțin - fracturi claviculare, sternul, vertebre, care pot avea loc in utero sau in timpul travaliului. Toți copiii cu o formă intrauterină de osteogenesis imperfecta mor de obicei în primii 2 ani de viață.

Forma tardivă de osteogenesis imperfecta se caracterizează printr-o triadă tipică de simptome: fragilitate osoasă crescută, în principal a membrelor inferioare, o sclera albastră și pierderea progresivă a auzului (surzenie). La o vârstă fragedă există închiderea tardivă a izvoarelor, dezvoltarea fizică a copilului, articulațiile libere, atrofia musculară, subluxațiile sau dislocările. Fracturile osoase la un copil cu osteogenesis imperfecta pot apărea în timpul plivierii, scăldării, îmbrăcăminții copilului, în timpul jocurilor. Aderența neadecvată a fracturilor patologice duce deseori la deformarea și scurtarea oaselor membrelor. Fracturile pelvisului și coloanei vertebrale sunt mai puțin frecvente. La vârsta mai înaintată, se dezvoltă deformările toracice și curbura spinării.

Dentinogeneza imperfectă se manifestă prin dentiție târzie (după 1,5 ani), anomalii ale mușcăturii; culoarea galbenă a dinților ("dinți de chihlimbar"), ștergerea lor patologică și distrugerea ușoară, cariile multiple. Datorită otosclerozei pronunțate, cu 20-30 de ani, se dezvoltă pierderea auzului și surditatea. În perioada postpubertală, tendința de a fracturilor osoase scade.

Simptomele concomitente pot include osteogeneza imperfecta prolaps de valva mitrala, insuficienta mitrala, transpirație excesivă, pietre la rinichi, și hernie inghinala, ombilicala etc. sângerări nazale. dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogeneză imperfecta nu are de suferit.

Diagnosticul osteogenezei imperfecta

Diagnosticul prenatal dezvăluie forme severe de osteogenesis imperfecta la făt folosind ultrasunete obstetrical, începând cu a 16-a săptămână de sarcină. Uneori se efectuează biopsie villus corionică și diagnosticare ADN pentru a confirma ipotezele.

În cazuri tipice, diagnosticul de osteogenesis imperfecta se face pe baza datelor clinico-anamnestice și radiologice. De obicei sunt detectate modificări morfologice și funcționale grosiere pe raze X oase tubulare: osteoporoză pronunțată, subtierea corticalei, multiple fracturi patologice, pentru a forma bătături, etc...

Precizia diagnosticului este confirmată de examinarea histomorfometrică a țesutului osos obținut în timpul puncției iliului și de structura colagenului de tip 1 din probele de biopsie cutanată. Pentru a identifica mutațiile caracteristice osteogenezei imperfecte, se efectuează o analiză moleculară genetică.

Ca parte a diagnosticului diferențial al osteogenesis imperfecta, este necesar să se excludă rahitismul, condrodistrofia, sindromul Ehlers-Danlos.

Pacienții cu osteogenesis imperfecta trebuie să fie supravegheați de către un traumatolog pediatru ortoped, pediatru, dentist, otolaryngolog pediatric, genetician.

Tratamentul osteogenesis imperfecta

Terapia osteogenezei imperfectă, în principal paliativă, care vizează îmbunătățirea mineralizării osoase; prevenirea fracturilor; reabilitarea fizică, psihologică și socială.

Un copil cu osteogenesis imperfecta prezintă un regim benign, cursuri de gimnastică terapeutică, masaj, hidroterapie, fizioterapie (iradiere cu ultraviolete, electroforeză de săruri de calciu, inductotermie, terapie magnetică). Dintre medicamentele utilizate multivitamine, vitamina D, medicamente de calciu și fosfor. Pentru a stimula sinteza colagenului, somatotropina este prescrisă, la sfârșitul cursului tratamentului, care este indicat pentru aportul de stimulente mineralizante osoase (un extract al glandelor tiroide de animale, colecalciferol). Rezultate bune în tratamentul osteogenezei imperfecte sunt obținute din utilizarea bifosfonaților care inhibă distrugerea țesutului osos (acid pamidronic și zoledronic, risedronat).

Pentru fracturi, este necesară o repozitionare atentă a fragmentelor osoase și a imobilizării tencuielilor. În cazul deformărilor pronunțate ale oaselor, este indicat tratamentul chirurgical - osteotomie corectivă cu osteosinteză intramedulară sau placă.

Reabilitarea copiilor cu osteogeneză imperfecta, realizat de o echipă de experți :. Pediatru, ortopedie pediatrică, kinetoterapeut, specialist în terapie fizică, psiholog pentru copii, etc. Copiii pot necesita purtarea speciale ortopedice, orteze pantofi, tălpi interioare, bretele.

Prognoza și prevenirea osteogenesis imperfecta

Copiii cu o formă congenitală de osteogenesis imperfecta mor în primele luni și ani de viață din efectele multiplelor fracturi și complicații septice (pneumonie, otită, sepsis). Forma tardivă a osteogenesis imperfecta avansează mai favorabil, deși limitează calitatea vieții.

Prevenția se reduce în principal la cursurile adecvate de îngrijire a copilului, la tratamente și la reabilitare, precum și la prevenirea rănilor la domiciliu. Prezența pacienților cu osteogenesis imperfecta în familie servește drept indicație directă pentru consilierea genetică medicală.

Oase fragile patologice

Osteogeneza imperfectă sau boala Lobstein-Frolik

definiție

  • Osteogenesis imperfecta, sau insuficiența congenitală și fragilitatea oaselor, este un defect congenital de osteogeneză (osteogenesis imperfecta). Se asociază cu un grup de boli displazice cu formarea osoasă perversă.

Clasificarea bolilor

Există două forme de osteogeneză imperfectă: congenitală și târzie. În prima formă, fracturile osoase apar în perioada prenatală și în perioada nașterii copilului și în timpul formei tardive a bolii - după naștere. În funcție de tipul de moștenire și de caracteristicile manifestării formării osoase imperfecte, este împărțită în 4 tipuri:

Tipul 1 Se caracterizează prin tipul dominant de moștenire. Se observă fragilitatea osoasă și colorarea cu sclera albastră. Uneori se caracterizează prin surditate prematură. Greutatea la nastere este normala.

Tipul 2 Moștenit de tip recesiv. Copiii se nasc morți sau mor în perioada neonatală. Marcat greutate corporală redusă, membre răsucite cu fracturi multiple.

Tipul 3 Moștenirea este recesivă. În copilărie, se observă o scleră albastră, dispărând în timp ce crește. La copiii din acest grup, la naștere, fracturile sunt înregistrate în 60% din cazuri sau apar în timpul primului an de viață.

4 tip. Moștenirea este dominantă. Nu există culoare albastră a sclerei și pierderea auzului. Alte simptome sunt ușoare.

Caracteristicile bolii

Imagine clinică

tratament

Tratamentul pacienților cu oase fragile patologice este o sarcină complexă. Datorită dezvoltării unor deformări severe ale membrelor și torsului, mulți pacienți devin invalizi, iar în cazuri grave nu sunt capabili de auto-îngrijire. Tratamentul etiopatogenetic nu este în prezent dezvoltat. Există un tratament experimental al unor astfel de pacienți cu picături cu substanța pamidronat pentru întărirea oaselor. Un astfel de tratament se dovedește a fi eficient, însă în Federația Rusă această tehnică nu este înregistrată oficial. Sarcina medicului curant constă în diagnosticarea precoce a bolii, prevenirea deformărilor, tratamentul strictor al fracturilor. Tratamentul cu fracturi se efectuează în conformitate cu regulile generale. Sunt prezentate iradieri ultraviolete, preparate de calciu, vitamine din grupa B, magneziu, fosfor, fluor, pepsină, pancreatină, etc. Deformările membrelor sunt corectate folosind metoda VV Volkov. Pacienții merg într-o castă specială de tencuială cu un suport care promovează o vindecare mai rapidă. După îndepărtarea gipsului, se prescrie o proteză terapeutică sau o proteză terapeutică. Cu o abordare integrată a reabilitării pacienților cu osteogenesis imperfectă, în conformitate cu principiul fazei, chiar și pacienții severe pot fi puse pe picioare.

Osteogeneza imperfectă

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - fragilitatea congenitală a oaselor. Această boală complexă a oaselor și a unor structuri de țesut conjunctiv, care are cea mai mare varietate de modificări, a fost cunoscută din timpuri străvechi ca o boală cu o imagine clinică pronunțată și forme diferite, care este moștenită. Prima mențiune despre aceasta a apărut în secolul al XVII-lea. La sfârșitul secolului al XVIII-lea, adică Cu 200 de ani în urmă, Olaus Jacob Ekmann a descris însă între membrii unei singure familii, N. Ekroth (1788) a raportat o boală care a fost transmisă copiilor în patru familii și a numit-o osteomalacia congenita. Axmann (1831) nu numai că a descris fragilitatea oaselor în sine și în fratele său, dar, evident, a fost primul care a observat un astfel de simptom important ca prezența sclerei albastre.

Lobstein (1833) a descris fragilitatea oaselor la pacienții de vârste diferite. Potrivit lui Vrolik (1849), fracturile la copii au apărut fie intrauterin, fie la scurt timp după naștere. E. Looser (1906) a descris aceste două forme ca osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Studiul bolii a implicat mulți medici care au descris mai mult de 20 simptome diferite, dintre care cele mai importante sunt:
modificări ale structurii scheletului și fracturi ușoare, adesea de statură mică; albastru sclera; Opal Dentin (dentinogeneza imperfecta); deformarea progresivă a coloanei vertebrale, a toracelui, a craniului și a oaselor tubulare lungi; conductiv tip de pierdere a auzului; hiperextensia articulațiilor și deformarea acestora; modificări ale inimii și vaselor mari, sângerări nazale etc.

Lucrarea din ultimii ani a arătat că osteogenesis imperfecta este o boală ereditară eterogenă de natură genetică care afectează țesutul conjunctiv și este exprimată prin osteopenie și semnele clinice menționate mai sus.

În loc de două forme sau tipuri, în prezent, conform celor propuse în 1979 D.O. Clasificarea pe baza de clasificare a defectelor osteogenezei, ținând cont de modificările moleculare ale genei clinice, radiologice și colagenului, sunt împărțite în 4 tipuri.

Tipul I - formă ușoară, osteogenesis imperfecta dominantă și ereditară, cu oase fragile și sclera albastră.

Tipul II - letală perinatală.

Tipul III - deformarea progresivă a scheletului.

Tipul IV - dominant cu sclera normală și deformări ușoare.

P.A. Dawson și colaboratorii (1999) au identificat mutații ale genelor de colagen de tip I ca fiind cauza tuturor celor patru tipuri de osteogeneză imperfectă (OI). La 2 copii, radiografiile au arătat o densitate osoasă redusă a coloanei vertebrale lombare și fracturi multiple pe toată coloana vertebrală; Această patologie este cauzată de schimbări în proteine, în special colagenul de tip I. Schimbările enzimatice au fost asociate cu singura mutație bazală (1715 GA) la acești copii. O astfel de mutație prezice înlocuirea argininei cu glicina în poziția p43b (C4zbK) în a2 (I), tatăl copilului a avut o mutație genetică a ADN-ului. Existența aceleiași mutații heterozigote la doi copii sugerează că probanzii reflectă complet acest fenotip. Constatările clinice, biochimice și moleculare lărgesc conceptul de fenotip combinat cu mutații de tip colagen de tip I, care determină modificări ale coloanei vertebrale și a năpunului în adolescență.

Bazându-se pe publicațiile literare recente, precum și datele prezentate la cea de-a treia Conferință Internațională privind osteogeneza imperfectă în 1985 și lucrările lui D.O. Sillence (1985) și altele. Oferim o scurtă descriere a acestor 4 tipuri.

Tipul I. Osteoporoza și fracturile osoase sunt mai frecvente la o vârstă fragedă; după 10 ani, frecvența apariției acestora scade și din nou crește după 40 de ani. Fracturile conduc la deformări osoase. La 50% dintre pacienți există o ușoară creștere. Albastrul sclerei este exacerbat de aspectul premat al marginii senile. La unii pacienți, dentina nu se schimbă, în timp ce în cealaltă se numește opal. Există modificări ale bolii cardiace aorte și mitrale, sângerare nazală. La 20% dintre pacienții cu VAR tip I, se observă prolapsul valvei mitrale. Un astfel de pacient este descris de I.A. Shamov și Sh.M. Zakharyevsky în 1989. Această formă se datorează mutațiilor structurale în domeniul spiral al pro-a, posibilitatea transmiterii prin moștenire a aproximativ 7%.

Tipul II. Perinatal și osteogenesis imperfecta letală. Din punct de vedere clinic și biochimic, este un grup eterogen de pacienți caracterizați prin moarte prenatală sau precoce neonatală, multiplicitate și ușurință la debutul fracturilor. Acesta este împărțit în trei grupe.

Grupul A. Fragilitatea formelor de țesut conjunctiv este atât de pronunțată încât afectarea membrelor și a capului fătului are loc chiar și în timpul sarcinii; craniul creierului este disproporționat de mare, pieptul este mic, membrele sunt scurtate și răsucite, există grade foarte mari de calcificare a pereților aortei și endocardului, o creștere foarte mică la naștere (uneori 30-25 cm).

Adesea, livrarea prematură: în 15% din cazuri în prezentarea gluteală, până la 20% sunt muribunde, restul mor fie în primele zile, fie în cea de-a patra săptămână de viață. Modificările radiografice sunt determinate de făt înainte de naștere: femurul larg cu margini ondulate, cuțitul cu nervuri scurte, coaste cu margele etc. Conform datelor genetice, majoritatea acestor cazuri sunt sporadice. Datele biochimice sugerează că pacienții cu grupa A ". sunt eterogene pentru mutațiile care provoacă o încălcare a lanțurilor de colagen npo-oci (I), conducând la o sechestrare a ansamblului triplu elicoidal defectuoasă și la încorporarea în țesutul conjunctiv normal. Un număr mic de pacienți au mutații heterozygioase în lanțul de colagen npo-ai (I), în timp ce altele sunt descrise cu o singură substituție de aminoacizi, adică glicina la cistină, conducând la formarea de punți disulfate între cele două lanțuri cti (I) și o acumulare excesivă a moleculelor de colagen de tip I "[Sillence D.O., 1985]. Un sondaj de proband sugerează un posibil defect molecular care este compatibil cu heterozygozitatea mutațiilor genei de colagen, care se manifestă prin caracteristicile moștenirii - autozomale dominante.

Grupa B în fenotip este similar cu grupul A, cu toate acestea, tulburările sistemului respirator sunt mai puțin pronunțate și pacienții trăiesc de mai mulți ani. Oasele tubulare sunt scurtate și lărgite, coastele sunt schimbate, dar fracturile lor sunt rare. Este presupusă moștenirea reosivă autosomală datorată mutației proaspete.

Grupul B este rar observat, nașterea mortală și mortalitatea sunt adesea observate în timpul primei luni de viață. Pacienții de statură mică, oasele tubulare sunt subțiri, în special diafiza, nu există osificare în oasele creierului și craniului facial. Se presupune ereditatea recesivă autosomală.

Tipul III este relativ rar, corpul nou-născutului este scurtat, greutatea corporală poate fi normală, fracturile apar uneori în timpul nașterii și uneori la vârsta de mai mulți ani. Formate deformări ale membrelor (în formă de O), kyphoscoliosis, în special progresează în timpul pubertății. Schimbările în schelet și sistemul cardiovascular duc la decesul a 40-50% dintre pacienți. Osteoporoza este pronunțată - osteopenie, osificare și creștere osoasă în lungime sunt perturbate, în zonele de creștere ale oaselor - calcificarea neuniformă, conducând la formarea de pete ("boabe de porumb").

După cum este indicat de D.O. Sillence (1985), acest tip este caracterizat de ereditate autosomală recesivă. La un singur pacient, el a putut afirma că fenotipul a fost format datorită homozigozității pentru defectul molecular în colagen. Ereditatea este autozomală proaspătă, mutație dominantă sau recesivă autosomală.

Tip IV. Schimbările în schelet sunt cele mai frecvente. Caracterizat printr-o variabilitate mare a osteopeniei, vârstei, numărului de fracturi osoase, sclerei albastre (în sclera adultă poate fi de culoare normală). Numărul de fracturi scade odată cu vârsta, există o formare normală a calusului, după vârsta de 30 de ani, auzul este afectat la pacienții cu V3. Pacienții de acest tip de osteogenesis imperfecta sunt împărțiți în două grupuri: cu dinți opali schimbați brusc și fără modificări ale dinților. Predominanța eredității autozomale dominante este exprimată brusc datorită absenței unui marker fenotipic (cum ar fi sclera albastră).

În prezent, se crede că osteogenesis imperfecta este cauzată de schimbări calitative și cantitative în sinteza colagenului de tip I. În osteogenesis imperfecta de tip I, sinteza colagenului normal este redusă, în timp ce în tipurile II și IV sinteza unui astfel de colagen este normală, dar datorită stabilității reduse, cantitatea totală de colagen scade. Potrivit D.O. Sillence (1985), numărul de molecule de colagen produse în timpul osteogenesis imperfecta crește rapid și constant, dar încă nu atinge norma. Prin urmare, el crede că în acest caz nu există o încălcare simplă a sintezei de colagen datorată schimbărilor în cromozomul 4, ci o încălcare a proprietăților țesutului conjunctiv provocată de o schimbare a sintezei proteoglicanului și a colagenului genetic.

D.H. Colin și R.N. Byers (1991) a descoperit următoarele: 4 pacienți din 60 de celule au sintetizat o populație de lanț a2 (I) cu resturi de cistină în triple helix și diferențele clinice și heterogenitatea în localizarea reziduurilor de cistină sugerează că poziția și locurile de substituție din lanțul propriu-zis sunt importante în determinarea fenotipului clinic. Acest lucru confirmă opinia că pacienții cu o formă non-letală de osteogenesis imperfecta pot avea adesea defecte în genele COL A1 sau COL 1A2, sugerând că multe dintre aceste defecte sunt înlocuite cu resturi de glicină în spațiul aa (I) triple helix.

L. Cohen-Solal și colaboratorii (1991) au arătat că osteogenesis imperfecta de tip II și de tip III poate apărea datorită mozaicismului gonadal. care este foarte important pentru consilierea genetică în determinarea fenotipului adecvat al bolii.

Analizele moleculelor de procollagen de tip I sintetizate prin fibroblaste dermice cultivate de la pacienți cu osteogenesis imperfect ne-au permis să stabilim două grupuri biochimice extinse: 1) pacienții ale căror fibroblaste sintetizau și secretau efectiv aproximativ jumătate din cantitatea așteptată de procolagen tip I structural [Barsh G.S. și colab., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. și colab., 1990]; 2) pacienții ale căror fibroblaste au produs populații normale și anormale de molecule și apoi le-au secretat [Bonadio J. și colab., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup și colaboratorii (1990) au raportat că au efectuat studii similare la 224 de pacienți și au comparat datele biochimice obținute cu imaginea clinică. Sa constatat că în grupa I, unde a existat o scădere a cantității de procolagie normală tip I, manifestările clinice au fost mici, iar în al doilea grup, unde a fost detectată sinteza moleculelor normale și procollagenului anormal de tip I, fenotipul a variat de la deformarea moderată a oaselor și a redus cifra la boală, deformând brusc scheletul cu o figură moderată sau brusc scurtată. Aceste și alte studii permit diagnosticarea prenatală. Potrivit R.J. Wenput și colab. (1990), în timpul tratamentului, trebuie luate în considerare defectele biochimice.

LM Mikhailova (1971), în timpul unei examinări ultramicroscopice a țesutului osos al pacienților cu osteogenesis imperfecta, în numeroase osteoblaste a remarcat reducerea elementelor reticulului endoplasmic granular, care a provocat o încălcare a fibrillogenezei; mitocondriile au fost de asemenea schimbate, în matricea cărora erau grupuri de cristale (evident, hidroxiapatită), care, în opinia ei, au indicat o încălcare a ionilor de calciu și fosfat. Potrivit M.V. Volkova și N.N. Nefedievoy (1974), pacienții au crescut brusc conținutul de hexoză, glicoproteină, hexozamină, sialoproteină în serul de sânge și, cu urină, o cantitate crescută de mucopolizaharide este excretată. Modificările patologice la pacienții cu osteogenesis imperfecta sunt foarte diverse.

Psevdosarkomy. După fractură, calusul se dezvoltă într-o scară largă (fig.5.1), puternic porotică, crescând treptat în decurs de câțiva ani sau decenii, care trebuie diferențiat de sarcom, mai ales că există indicii în literatura de specialitate privind dezvoltarea sarcomului osteogen la pacienții cu OI. Dezvoltarea pseudosarcomului este însoțită de dureri destul de puternice, tensiune tisulară, hiperemie locală.

Dezvoltarea cornelor mari, conform TP. Vinogradovaya (1973) este un mecanism care compensează forța insuficientă a structurilor sale. După apariția fragmentelor, aceste calusuri asemănătoare tumorii dispar. Cu toate acestea, foarte rar, la pacienții cu ND, calusurile nu se dizolvă, ci rămân neobișnuit de mari (care au fost inițial) sau încet continuă să crească, astfel încât acestea nu mai pot fi luate pentru manifestarea unui proces compensatoriu. Nu există ipoteze satisfăcătoare despre originea lor. Am observat 3 pacienți cu dezvoltarea "pseudosarcomului", în 2 dintre care au atins proporții gigantice.

Fig. 5.1. Callus, a cauzat o creștere a femurului drept - pseudosarcom.


Am operat un pacient. Tesutul osoș a avut aspectul de spongioasă cu septa subțire și lacune mari de măduvă osoasă grasă.

Impresia a fost făcută că creșterea măduvei osoase duce la creșterea volumului osos, lacunele osoase și formarea reactivă a osului este capabilă doar de formarea de partiții și cavități subțiri, dar nu poate opri procesul și, prin urmare, nu poate forma un strat cortic normal.

Considerăm că este permis să presupunem că, cu TUT, osteopenia observată este o consecință, în primul rând, a unei anumite scăderi a numărului de "celule active ale creșterii țesutului osos", care, conform teoriei dezvoltate de N.M. Frost et al., Definirea modelării osoase; în al doilea rând, o consecință a schimbărilor în structurile de colagen și, în al treilea rând, evident, o consecință a tulburărilor metabolice în "al treilea tip de țesut adipos". Potrivit A.A. Zavarzinu (1985), o astfel de specie este țesutul adipos al măduvei osoase, a cărui celule grase conțin lipide speciale care nu sunt utilizate frecvent în metabolismul lipidic. Proliferarea furtunoasă a țesutului conjunctiv observată în fracturi și dezvoltarea pseudosarcomului [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] contribuie la formarea lacunelor mari și prin urmare la legarea osoasă: în zonele unde se dezvoltă pseudosarcomul, uneori stratul cortical nu este definit ca atare.

AN Chernyaev și G.A. Gribanov (1982) a arătat că administrarea prelungită a calcitoninei promovează o creștere a sintezei fibroblastelor nu numai a colagenului, a glicozaminoglicanilor, dar și a lipidelor. În mod natural, este necesar să se examineze cu atenție dinamica nivelului de producție a calcitoninei la pacienții cu forme pseudosarcomate de osteogenesis imperfectă. Timp de 30 de ani trebuia să observăm un pacient cu o formă pronunțată de formă pseudosarcomatoasă de osteogeneză imperfectă. Ea nu se desfășoară în mod egal, ci în etape, o perioadă de debit lent constant este înlocuită de o perioadă de dezvoltare rapidă, dureri apar în unul sau altul, temperatura crește local, care este însoțită de apariția unor zone de hiperemie fără limite clare, nivelul fosfatazei alcaline crește brusc.

Pacientul A. a fost observat de noi de la vârsta de 33 de ani la 61 de ani. Ea sa născut un copil normal în 1933, a mers pe cont propriu până la 1 an 9 luni, când a apărut o fractură a coapsei drepte. Un an mai târziu - oa doua fractură a șoldului drept, la vârsta de 6 ani - o fractură a oaselor tibiei drepte, apoi a femurului stâng, în total au fost șapte fracturi. Pacientul a fost sfătuit de experți bine cunoscuți: G.S. Bom, P.A. Herzen (a spus - "trăiesc nu mai mult de un an"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("această boală nu are nume"), IG Lagunova, M.K. Klimov. În 1970 a aplicat la CITO și a fost spitalizată cu un diagnostic de osteogenesis imperfecta, formă pseudosarcomatoasă.

Un pacient de statură foarte mică (107 cm), cu greu se plimbe pe cârje, preferă să se deplaseze pe o pisică. Plângerile privind coapsa dreaptă în continuă creștere, care era un "pepene verde" oarecum alungit, deasupra a intrat în pelvis și se încheia în partea de jos a genunchiului. Tibia și coapsa stângă au crescut, de asemenea, în volum. Nu au existat practic mișcări în articulația dreaptă a șoldului, iar pacientul nu a putut face toaleta perineului, iar atunci când urina, urina a căzut pe suprafața interioară a coapsei. Am produs o osteotomie a femurului drept și nu am avut nevoie de un ciocan, ci de o daltă care, sub presiunea mâinii, a fost usor scufundată în os, care a reprezentat măduvă osoasă adipoasă, separată de septa osoasă subțire. O osteotomie cu diametrul de 3/4 a femurului a fost făcută, după care piciorul a fost întors spre exterior și fixat cu o atelă de tencuială. Un os patologic modificat clinic a produs impresia de extindere a grăsimii măduvei osoase și a țesutului osos subțiat osteoporotic: trabeculele osoase rare atrofice.

Timp de 25 de ani, nu a existat o schimbare semnificativă în starea pacientului. În 1995 a apărut o fractură a femurului, după care volumul său a început să crească rapid, la fel ca și volumul tibiei stângi, pacientul abia revenit pe pat. Când au fost văzute în 1997, ambele șolduri și picioare au crescut dramatic în volum. Toate oasele pelvine de pe ambele părți sunt lărgite, starea pacientului este severă. O lună mai târziu, la telefon, mi-au spus că are o fractură de mai multe coaste, vor fi puse în spital. Conexiunea a fost pierdută.

Tratamentul. În prezent, se consideră că în toate formele de NA, osteoporoza este indicată a fi tratată cu vitamina D3, complexone (kefiphone, etc.), bifosfonați, gluconat de calciu, glicerofosfat și săruri de magneziu și potasiu. Mai puțin frecvent utilizat a fost tratamentul cu ulei de pește, vitamina D2, hormoni anabolizanți și radiații ultraviolete [Volkov MB, Nefedieva NN, 1974]. Tratamentul dezvoltat în 1984 de N.A. Belovaya sub formă de schemă și calculată timp de 12 luni (hormon somatotropic 4 U de 3 ori pe săptămână pentru prima și a noua luni; calcitrină 3-7,5 U pe zi pentru a doua și a zecea lună; Vitamina D2 - lunile a IX-a și a 12-a; Oksidevit (Vitamina D3) 1 până la 1,5 mcg pe zi - a 3-a, a 4-a și a 11-a, a 12-a;, fitină, amestec citrat, vitamine A, E, electroforeză cu săruri de calciu, masaj, terapie de exerciții). Potrivit A.P. Careful și colab. (1988), acest tratament conservator a permis obținerea de rezultate pozitive: fracturile oaselor tubulare lungi au fost oprite la un număr de pacienți, iar tratamentul efectuat în perioada preoperatorie a contribuit la îmbunătățirea rezultatelor operațiilor. Astfel, tratamentul conservator cu utilizarea vitaminei D3 și a altor medicamente ar trebui efectuat la toți pacienții cu NO.

Tratamentul conservator al fracturilor osoase la acest grup de pacienți este o adevărată provocare, deoarece unele dintre ele au deseori fracturi și uneori au mai multe. Este necesar să se utilizeze toate metodele disponibile de tratament și uneori să se pună indicații pentru intervenția chirurgicală.

Având în vedere fragilitatea crescută a oaselor, unii ortopedi pentru corectarea deformării efectuate la osteoclasis la vârful curburii, au corectat deformarea și au fixat membrele cu un strat de tencuială sau întindere.

Tratamentul chirurgical în anii 40-50 a fost efectuat la pacienți izolați. FR Bogdanov (1945) a produs osteotomii segmentale și a folosit pinul pe care la propus pentru fixarea intramedulară. TS Zatsepin a folosit știfturi din heterocozitate și metal. În 1964 M.V. Volkov a propus transplanturile alogene ca un fixativ intramedular și apoi a dezvoltat o tehnică care include degradarea osului deformat, osteotomiei segmentate și chirurgiei plastice folosind alogrefete de tip "lemn de pene". Această tehnică sa dovedit a fi foarte eficientă, transplanturile alogene sunt astfel legate de țesutul osteogen și rearanjate treptat.

În departamentul condus de noi, tratamentul chirurgical a fost efectuat pentru 43 de astfel de pacienți, care au efectuat în total 91 intervenții chirurgicale. Ortopedii implicați în tratamentul operativ al pacienților cu OI trebuie să ia în considerare modificările în scheletul pacientului și, în funcție de acestea, să stabilească sarcini chirurgicale, să elaboreze un plan și să selecteze metode de tratament. Am observat diferite forme clinice și am propus să le împărțim în următoarele grupuri.

S.T. Zatsepin
Patologia osoasă a adulților