Distrofie musculară

Distrofia musculară este un grup de boli cronice ale structurilor musculare, în principal scheletice. Pentru toate distrofiale musculare progresive, o caracteristică caracteristică este slăbiciunea treptată a mușchilor, precum și degenerarea lor. Pe măsură ce progresează boala, se observă o scădere a diametrului fibrelor musculare. Elementele afectate ca rezultat al distrofiei își pierd capacitatea de a contracta și se dezintegrează treptat. Locul lor în corpul unei persoane bolnave este ocupat de țesutul conjunctiv și adipos.

Clinicienii identifică un total de nouă soiuri ale acestei afecțiuni patologice, care au diferențe semnificative în funcție de agresivitatea dezvoltării, caracteristicile de bază, localizarea fibrelor afectate, precum și indicatorii de vârstă.

etiologie

Până în prezent, oamenii de știință nu au reușit să afle adevăratele cauze care declanșează mecanismele patologice care provoacă patologia. Dar tocmai se știe că baza tuturor cauzelor acestei stări patologice este mutația genomului dominant autozomal, a cărui funcție principală este sinteza și regenerarea unei proteine ​​specifice în corpul uman care este responsabilă pentru formarea completă a fibrelor musculare.

În funcție de ce cromozom din codul genetic uman a fost supus procesului de mutație, depinde de indispoziția cu care locația se va dezvolta:

  • în majoritatea situațiilor clinice, cromozomul X din genomul uman este mutat. În acest caz, distrofia musculară Duchenne începe să progreseze. Aceasta forma a bolii este diagnosticata cel mai des. Este demn de remarcat faptul că, dacă o femeie are un cromozom defectuos în genomul ei, atunci este probabil că ea o va transmite descendenților săi. Dar se întâmplă de asemenea că nu are simptome de boală și că nu se va manifesta deloc;
  • cauza tipului motonic de boală este formarea unui genom anormal aparținând cromozomului 19;
  • separat, este necesar să se aloce subdezvoltarea musculară, care nu are nicio legătură cu anomaliile din cromozomul sexual. Acest grup include 2 tipuri de boală: umăr-umăr-față, membrele inferioare din spate.

specie

Clinicienii identifică mai multe forme comune de boală.

Distrofia musculară Dyushen. Această specie este, de asemenea, menționată în literatura medicală ca fiind pseudohipertrofică. De obicei, distrofia musculară Duchenne începe să progreseze în copilărie. Este remarcabil faptul că băieții mici sunt mai susceptibili la această boală decât fetele.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne se manifestă la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani. Inițial afectează mușchii picioarelor, centura pelviană. Dar treptat, procesul patologic "trece peste" mușchii din partea superioară a corpului. Ulterior sunt implicate și alte structuri musculare. De remarcat este faptul că boala progresează rapid, iar cu o medie de 12-15 ani pacientul își pierde complet capacitatea de a se mișca liber.

Prognosticul acestui tip de distrofie nu este favorabil - mulți oameni mor fără să ajungă la vârsta de 20 de ani.

Boala Steinert. Acest tip de patologie este caracteristic adulților din grupa de vârstă de 20 până la 40 de ani. Cazuri rare când patologia se manifestă în copilărie. Restricții la sex, distrofie nu a făcut-o. Se caracterizează prin progresie lentă.

Distrofia acestei specie are caracteristică proprie - procesul patologic afectează nu numai mușchii scheletului, ci și structura organelor vitale. Pacientul poate să apară slăbiciune a mușchilor feței. Este de remarcat faptul că înfrângerea altor grupuri musculare nu este, de asemenea, exclusă. Relaxarea lentă a fibrelor după contracția lor preliminară este caracteristică.

Distrofia musculară progresivă a lui Becker. Acest tip de patologie este rar. Procesul patologic progresează destul de încet. Distrofia musculară progresivă a lui Becker este, de obicei, diagnosticată la persoanele cu statură scurtă. Prognosticul este favorabil. Timp de mulți ani, oamenii cu un astfel de diagnostic își păstrează performanțele, iar starea lor rămâne satisfăcătoare. Dizabilitățile contribuie la vătămări de severitate variabilă, precum și la bolile asociate.

Distrofia musculară juvenilă Erba-Roth. Perioada de manifestare a simptomelor sale - de la 10 la 20 de ani. Progresează încet. În stadiile inițiale de dezvoltare, există atrofia fibrelor brațelor și umerilor, și mai târziu - a picioarelor și a bazinului. În timpul mersului, se poate observa o schimbare a posturii unei persoane - toracele se mișcă ușor înapoi, în timp ce stomacul se umflă înainte. Pacientul merge și se rostogolește.

Distrofia musculară Landuzi-Dejerina. Simptomele bolii apar în perioada de la 6 la 52 de ani. Cel mai adesea, semnele de distrofie Landusi-Dejerine sunt detectate de la 10 la 15 ani. În acest caz, mușchii faciale sunt afectați mai întâi. Dar, treptat, cu distrofia Landusi-Dejerine, procesul patologic acopera si structurile musculare ale membrelor si corpului.

Primul simptom al dezvoltării bolii este închiderea incompletă a pleoapelor. Treptat încetați să vă închideți complet buzele, ceea ce provoacă o încălcare a dictaturii. Patologia lui Landusi-Dejerine la pacienți este destul de lentă. Pacientul are capacitatea de a se deplasa mult timp, astfel încât poate duce o viață normală. În medie, în 20-25 de ani, este posibilă atrofia musculaturii centurii pelvine, ceea ce provoacă dizabilități. În general, se poate spune că distrofia Landuci-Dejerine apare favorabil.

simptomatologia

Diferitele forme de distrofie (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker etc.) au propriile lor semne caracteristice de progresie. Dar există, de asemenea, un grup de simptome care sunt caracteristice pentru orice fel de patologie:

  • absența durerii;
  • scăderea treptată a tonului fibrei musculare;
  • sensibilitatea în zonele afectate nu scade;
  • muschii scheletici se atrofiază treptat;
  • modificarea mersului;
  • cade frecvent din cauza slăbiciunii musculaturii piciorului;
  • oboseală constantă;
  • un simptom caracteristic al progresiei bolii este o modificare a mărimii mușchilor;
  • distrofie musculară la copii este arătată prin pierderi fizice graduale. abilități pe care le-au dezvoltat deja înainte de progresia patologiei.

diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare la copii și adulți include următoarele activități:

  • prelungirea istoriei;
  • electromiografie;
  • luând o secțiune mică de fibre musculare pentru examenul microscopic;
  • Consiliere suplimentară cu un ortoped și terapeut.

complicații

  • tulburări ale inimii;
  • deformarea spinului;
  • inteligență redusă, funcții de memorie;
  • capacitatea redusă de a efectua mișcări active și dizabilități graduale;
  • progresia patologiilor sistemului respirator;
  • moartea (statisticile medicale sunt de așa natură încât această boală rar devine cauza morții).

Evenimente medicale

Trebuie remarcat imediat că distrofia musculară nu poate fi complet vindecată. Nu a fost creat încă un astfel de medicament sau o procedură care ar putea restabili zonele afectate de fibre musculare. Tratamentul distrofiei musculare are drept scop principal inhibarea dezvoltării active a proceselor de distrofie în structurile musculare. În acest scop, pacientul este prescris corticosteroizi, vitamine, ATP etc.

  • masaj terapeutic;
  • fizioterapie;
  • exerciții de respirație;
  • împiedică progresia scoliozelor.

Simptomele distrofiei musculare, cauzele și metodele de tratament

Distrofia musculară este un grup de boli care determină degenerarea mușchilor și articulațiilor scheletice. Medicamentele pentru tratamentul său nu există încă, deși există proceduri medicale eficiente care pot încetini progresia bolii. Simptomele pot fi ușoare, dar în cazuri grave, boala afectează reflexele și privează capacitatea pacientului de a merge.

Tipuri de distrofie musculară

Au fost identificate mai mult de 30 de tipuri de distrofie musculară, dintre care cele mai frecvente sunt 9:

  • Distrofia musculară Duchenne este cea mai comună formă, se dezvoltă în principal la tineri;
  • Distrofia Becker - până la data de patruzeci de ani, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent;
  • miotonia - simptomele apar mai frecvent la adulți (sau la copii în perioada copilăriei târzii);
  • distrofie congenitală - diagnosticată imediat după naștere sau în primele luni de viață;
  • limbus-cingulum - tipic adolescenților, tinerilor (20-25 ani), afectează mușchii șoldurilor și umerilor;
  • umăr-facial - cauzează o slăbire a mușchilor de pe față, a mușchilor umărului, pierderea capacității de a ridica brațele, probleme cu vorbirea, tahicardia;
  • distal - slăbiciunea brațelor și membrelor inferioare este caracteristică bolii;
  • Distrofia lui Emery-Dreyfus - periculoasă pentru femeile cu insuficiență cardiacă, la copii (mai ales băieți), în plus față de inimă, mușchii vițelului și centura superioară a umărului;
  • Boala lui Charcot (și alte boli degenerative) poate provoca simptome asemănătoare distrofiei musculare.

Dintre cele 9 forme de distrofie musculară, cele mai multe ori sunt diagnosticate următoarele:

  1. Distrofie cu distrofie. Simptomele apar în copilăria timpurie (până la 5 ani). Boala este diagnosticată la unul dintre cei 3.500 de băieți nou-născuți. Aceasta este cea mai frecventă tulburare genetică fatală. Femeile pot purta o genă care a suferit o mutație, dar ei înșiși nu suferă de această tulburare. Modificările degenerative blochează proteina (distrofina) care susține elementele structurale ale țesutului muscular și ale membranelor celulare. Fără distrofină, slăbiciunea musculară progresează, provocând imobilitate și moarte.
  2. Distrofia Becker. Deși producția de distrofină în această boală este păstrată, nivelul proteinei de bază este semnificativ sub normal. Distrofia musculară se dezvoltă la vârsta de 12 ani. Boala se dezvoltă mai lent, dar leziunile sunt semnificative: curbura spinării, dificultăți de respirație, oboseală constantă, slăbiciune, boli cardiace, probleme cognitive.

Principalele simptome ale distrofiei

Deși toate tulburările sunt interconectate, fiecare tip de distrofie este cauzată de o mutație unică a genelor, astfel încât simptomele și timpul de manifestare a bolii diferă:

  • pierderea masei musculare (problema este exacerbată cu vârsta);
  • leziunea extremităților inferioare (în continuare, slăbiciunea se extinde la mușchii gâtului, umerilor, spatelui, pieptului);
  • epuizare progresivă;
  • o creștere a mușchilor de vițel și deltoid;
  • flexibilitate redusă, rezistență, oboseală;
  • lipsa coordonării, sincronizarea mișcărilor;
  • cade (datorită pierderii coordonării și slăbiciunii musculare);
  • rigiditatea articulațiilor, durerea în mișcare;
  • înlocuirea țesutului muscular fibros;
  • greu de crocat, îndoiți, urcați scările;
  • dezvoltarea anormală a scheletului (curbura spinării, starea proastă);
  • intervalul redus de mișcare (pentru a completa paralizia);
  • pneumonie și alte probleme cu activitatea sistemului respirator, activitatea cardiacă este perturbată, ceea ce poate duce la deces (în distrofia Duchenne).

Cauze ale distrofiei musculare, factori de risc

Distrofia este moștenită. Cu toate acestea, în 35% din cazuri, boala provoacă mutații spontane de gene datorită întreruperii producției de proteine. Bărbații sunt expuși unui risc mai mare din cauza prezenței unui cromozom X. Cromozomul Y (un alt cromozom sexual găsit la bărbați) nu are o copie a genei dystrophin și nu are niciun efect asupra dezvoltării distrofiei musculare.

La femei, riscul de distrofie este redus datorită prezenței a două cromozomi X. Chiar dacă unul dintre cromozomi este anormal, o genă sănătoasă poate produce suficientă distrofină. Probabilitatea moștenirii unei gene defecte este de 50%.

Diagnosticul distrofiei musculare

În diagnosticul de distrofie petreceți:

  • examenul fizic - testează flexibilitatea, testează forța musculară, domeniul de mișcare și alte caracteristici ale pacientului;
  • electromiografie - activitatea electrică din interiorul mușchilor este investigată;
  • electrocardiogramă;
  • biopsie musculară - vă permite să determinați ce tip de distrofie se dezvoltă;
  • imagistica prin rezonanță magnetică - arată ce organe și țesuturi sunt afectate.

Femeile pot lua un test de planificare a sarcinii pentru a afla despre prezența sau absența unei gene defecte. Testele de sânge pot determina prezența enzimelor asociate cu dezvoltarea musculară anormală.

Tratamentul distrofiei musculare

Tratamentul depinde de tipul de distrofie. Distrofia Becker și Duchenne este incurabilă, însă există mijloace de a gestiona simptomele bolii. Cele mai multe tehnici combinate (inclusiv dieta, terapie emoțională și fizică, sprijin pentru droguri), cu atât mai bine rezultatul.

Terapia poate include:

  • administrarea de steroizi (pentru combaterea slăbiciunii musculare și ameliorarea simptomelor durerii), albuterol (dacă aveți astm), medicamente care îmbunătățesc funcționarea inimii (angiotensină, beta-blocante), inhibitori ai pompei de protoni, suplimente alimentare, permițând menținerea energiei și a masei musculare;
  • utilizarea produselor ortopedice (armături, scaune cu rotile);
  • tratamentul patologiei limbajului (în cazul afectării feței și a limbii).

Tehnici de management a distrofiei musculare naturale

Activitatea fizică

Este important să încercați să mențineți flexibilitatea și puterea musculară. Modul pasiv, absența sarcinilor elementare exacerbează simptomele bolii, contribuie la dezvoltarea de complicații și tulburări emoționale. Fizioterapia este utilă pentru menținerea flexibilității și coordonării organismului. Mobilitatea poate fi îmbunătățită prin utilizarea de inserții ortopedice, corset, baston, scutere electrice, cărucior și puteți să vă mutați cu ajutorul unui asistent.

Din durerea articulațiilor, înotul, yoga, exercițiile de întindere sunt utile pentru îmbunătățirea echilibrului, reducerea anxietății, menținerea unui șir de mișcări (au fost dezvoltate practici speciale pentru persoanele care suferă de distrofie musculară, le puteți găsi pe Internet sau la doctor).

Suport psihologic

O boală cronică și foarte gravă alunecă o persoană într-o stare de stres emoțional, iar un mediu apropiat suferă. Atât pentru pacient cât și pentru rudele sale (tutori), este necesar să se consulte un terapeut cognitiv-comportamental, un psiholog. Meditația, vizualizarea, orice tehnică care vizează eliminarea atitudinilor negative, combaterea fricii și a tristeții sunt utile. Participarea la grupurile de sprijin este valoroasă deoarece posibilitatea de a vorbi cu cei care se confruntă cu aceeași problemă oferă o oportunitate de a împărtăși experiențele.

Dieta sanatoasa

Unele substanțe chimice alimentare afectează genomul uman și schimbă structura genelor, provocând apariția sau progresia bolilor cronice, dezvoltarea complicațiilor. Procesele inflamatorii sunt susținute de o dietă cu consum redus de nutrienți (sau supraîncărcată cu alimente prelucrate), lipsa activității fizice și stresul. Acești factori reduc capacitatea organismului de a proteja celulele de degenerare, de a accelera îmbătrânirea, de a duce la pierderea densității țesutului osos.

Dieta antiinflamatoare, deși nu se poate vindeca de distrofia musculară, va încetini semnificativ progresia bolii. O astfel de dietă reduce inflamația, alcalinizează organismul, reduce nivelurile de glucoză, ajută la eliminarea toxinelor, asigură nutrienți.

  • înlocuirea grăsimilor "rău" cu "bun" - refuzul uleiului hidrogenat (soia, semințele de rapiță), trans-grăsimile, introducerea de grăsimi saturate și nesaturate benefice (ulei de măsline, floarea soarelui, nucă de cocos, semințe de in, ulei de susan, avocado, grăsimi omega-3);
  • selecția produselor din carne ecologică (fără antibiotice, hormoni);
  • excluderea zahărului rafinat și a glutenului.

Cele mai bune alimente antiinflamatoare sunt legumele cu frunze, varza chinezeasca, telina, sfecla, broccoli, afine, ananas, somon, bulion de oase, nuci, turmeric, ghimbir, seminte de chia.

În plus față de apa pură, ceaiurile din plante, sucurile proaspăt stoarse, limonada naturală, băutura de fructe, quass sunt utile. Din produsele lactate, este permis să lăsați în meniu lapte de capră (brânză, iaurt din acesta), brânză de oaie.

Este important să excludeți probabilitatea de ingestie a toxinelor nu numai de la alimente, ci și de la produsele chimice de uz casnic, cosmetice, la alegerea remediilor naturale.

Suplimente de țesut muscular

La prescrierea medicului, pentru distrofie musculară, pot fi utilizate următoarele suplimente:

  • aminoacizii (carnitina, coenzima Q10, creatinina) - contribuie la producerea proteinei necesare pentru sprijinirea muschilor;
  • Glucozamina și condroitina - se confruntă cu dureri articulare;
  • Antioxidantele (vitaminele C, E, A) sunt utile pentru inimă, articulații și mușchi;
  • verde, ceai matcha (extracte) - menține nivelul de energie;
  • omega-3 acid, ulei de pește - rezistă la inflamație;
  • prebiotice - îmbunătățirea digestiei.

Uleiuri esențiale

Reduceți umflarea, ameliorarea durerii și a altor simptome cauzate de degenerarea mușchilor, țesuturilor și articulațiilor, ajuta ulei de mentă, tămâie, ghimbir, turmeric, smirnă. Eficace în tratamentul depresiei, pentru ameliorarea anxietății, lavandă, musetel, grapefruit, ulei de santal. Puteți adăuga picăturile de ulei prin picătură în difuzorul umidificatorului, luați baia pe bază și îl puteți folosi pentru masaj.

Dacă sunt detectate semne de avertizare (amorțeală a feței, tulburări de vorbire, mers, slăbiciune bruscă, flexibilitate redusă), este necesar să se efectueze o examinare. Intervenția timpurie va încetini dezvoltarea bolii și va reduce impactul negativ al simptomelor distrofiei musculare asupra calității vieții.

Distrofie musculară Duchenne

Eu sunt Dr. Nikonov Nikolai Borisovich - un miolog cu o experiență de 30 de ani. Am dezvoltat o metodă unică de restabilire a mișcării musculare numită impact emendic. Datorită cunoștințelor mele unice, pot restabili munca musculară în diferite forme de distrofie musculară.

De ce pot recupera puterea musculară?

Adevărul este că m-am uitat în microscopul electronic și am văzut umflarea (arătată în alb pe imagine) între fibrele musculare (roșu).

În fotografie: biopsie cu fibră musculară cu ușoară (A), moderată (B) și miopatie severă (C):

În fotografie: fibrele musculare normale ale unei persoane sănătoase:

Pe exemplul pacientului meu, care a suferit de slăbiciune musculară. Diagnosticul lui Emine: distrofie musculară severă, confirmată prin biopsie. Apoi, voi descrie abordarea mea în eliminarea slăbiciunii musculare. Vă recomandăm vizionarea unui videoclip cu privire la tratamentul distrofiei musculare progresive cu Duchenne.

Distrofia musculară este o boală a creșterii deprecierii unei proteine ​​care creează scheletul unei celule musculare.

  1. Gauri sunt formate în cadrul celulei. Componentele vitale și oligoelementele curg din aceste găuri. Pentru a patch-uri, celula este forțată să producă substanțe care sunt mai mari decât aceste găuri. Celula "se umflă" din interior, adică se umflă.
  2. Creșterea umflăturii exercită presiune asupra celulelor musculare din exterior, împingând nucleul celular și mitocondriile la periferie.
  3. Nivelurile de creatinfosfină kinază cresc în celulă, iar mușchiul își pierde capacitatea de a lega și de a menține creatina.
  4. Creatina are nevoie de mitocondriile pentru a produce energie în celula musculară.
  5. Mitochondria reduce producția de ATP. ATP este energia necesară pentru funcționarea proteinelor actin și myosin motor. Nici o energie - nici o mișcare.
  6. În interiorul unei fibre musculare care este nemișcată, propriile procese nutriționale încetinesc.
  7. Membrana fibroasă începe să secrete enzime și aminoacizi pe care nu le are nevoie fără mișcare. Prin urmare, a apărut teoria "membranelor defecte".
  8. În timpul mișcării mușchilor, sunt necesare aceste enzime și aminoacizi. Pentru că sinteza lor necesită energie, care nu este. Prin urmare, se produce slăbiciune musculară.
  9. Atrofia fibrelor musculare începe.

simptome

Distrofia musculară începe cu dezvoltarea slăbiciunii și a atrofiei unui anumit grup muscular. De-a lungul anilor, procesul distrofic captează din ce în ce mai multe grupuri musculare noi. Acest lucru se întâmplă chiar până la terminarea imobilității. Principalul semn al distrofiei musculare este o leziune a mușchilor pelviului, a brațului umărului și a corpului pacientului. Mușchii coapsei și a mușchilor umărului sunt afectați în cazuri grave, ca și în cazul pacientului Emine: nu se putea ridica fără sprijin și nu putea să meargă, chiar pe distanțe scurte.

Distrofie musculară bilaterală

În perioada inițială, miodistrofia poate să predomine, pe de o parte, dar pe măsură ce progresează boala, întinderea leziunii devine aceeași în mușchii simetrici ai pacientului. De-a lungul timpului, cursul bolii în aproape toate mușchii scade forța musculară. Pe corpul unui pacient care suferă de distrofie musculară, apar zone musculare hipertrofice. Această pseudo-hipertrofie, care nu este asociată cu o creștere a fibrelor musculare. Pseudohipertrofia mușchilor este asociată cu umflarea mușchilor picioarelor sau a brațelor. Astfel de mușchi sunt densi, dar slabi.

Forme de distrofie musculară la adulți

Toate formele imaginative ale bolii la adulți diferă:

  • tipuri de moștenire;
  • viteza și natura fluxului său;
  • prezența sau absența retractărilor tendoanelor și a pseudohipertrofiei;
  • calendarul procesului;
  • originalitatea topografiei suferinței musculare;
  • alte semne de distrofie musculară progresivă.

Problemele clasificării miopatiei (boli musculare ereditare cronice și progresive) sunt dezvoltate în direcții diferite. Adulti distrofia musculara este clasificata in functie de tipul de mostenire:

  1. Autosomal dominant.
  2. Autosomal recesiv.
  3. Dominant și recesiv.
  4. Cuplat cu cromozomul X.

Examinarea miopatiei

Semnele clinice caracteristice distrofiei musculare sunt simptome de paralizie flascată în diferite grupuri musculare ale unei persoane bolnave fără semne de deteriorare a neuronilor motori și a nervilor periferici. Neurologii din întreaga lume nu pot explica acest lucru.

Opinia mea: edemul proteinelor dintre fibrele musculare face imposibilă mișcarea musculară.

Necunoscând acest fenomen, medicii perplexează în întreaga lume: "Cum este asta? Fibrele musculare sunt întregi, nu sunt deteriorate. Neuronii motori și nervii periferici sunt intacți, sunt la locul lor și transmit perfect impulsurile din creier către mușchi și de la mușchi la creier și mișcarea este dificilă ".

Neurologii sunt prescrise pentru a face electromiografie. Și din nou pentru ei un mister: nu există schimbări în structura fibrelor musculare. O scădere a amplitudinii răspunsului M, o creștere a interferenței și a potențialului polifazic indică o dificultate în mișcarea mușchilor fără patologie!

Imaginea patologică a bolii

Să vedem ce se întâmplă în interiorul celulelor musculare la pacienții care suferă de miodistrofie Duchenne. Pentru a face acest lucru, facem o incizie în piele, extindeți dilatatorul și luați o bucată mică de fibre musculare.

În fotografie: biopsie musculară

În fotografie: biopsie musculară

Un semn tipic al miodistrofiei este în primul rând diametrul diferit al fibrelor musculare. Într-o persoană sănătoasă, diametrul fibrelor musculare este același.

Semnele caracteristice ale distrofiei musculare sunt atrofiate și fibrele hipertrofice, nuclee multiple multiple și edeme.

Studiind secțiunile de mușchi scheletici colorate, am văzut denervarea miofibrililor, o variație semnificativă a mărimii miofibrililor și edem pronunțat.

Explicarea primei fotografii:

  • Violul violet este fibrele musculare din tăietură.
  • Petele ușoare, atât în ​​interiorul fibrelor, cât și în exterior, sunt inflamate.
  • Punctele întunecate sunt nucleele care sunt aduse la periferie.

A doua fotografie prezintă fibrele musculare normale ale unei persoane sănătoase.

Severitatea distrofiei musculare în funcție de microscopia electronică este ghidată de următorii indicatori:

  • cu un grad ușor, diferența de mărime a fibrelor musculare este exprimată moderat, semnele inițiale de edem (culoare albă).

În fotografie: biopsie cu fibră musculară cu ușoară (A), moderată (B) și distrofie severă (C).

  • severitatea moderată corespunde mișcării nucleilor în centrul fibrelor musculare, extinderea spațiului interfibrilar datorită creșterii edemului dintre celule.

În fotografie: fibrele musculare cu distrofie musculară progresivă cu severitate moderată:

a) fibrele musculare purpurale deschise;

b) pete luminoase din interiorul fibrelor musculare - edem care împinge nucleul din centrul celulei către periferie;

c) pete întunecate - nucleul celulelor musculare;

d) o săgeată arată o celulă musculară care nu se poate mișca din cauza scăderii proceselor metabolice - se întunecă spre culoarea violetei.

  • gradul sever este caracterizat de focare extinse de distrugere a miofibrilului, fragmentarea și dezorganizarea acestora, apariția unei substanțe asemănătoare hialinei și edemul între celulele musculare. Funcțional, un astfel de țesut are o forță slabă, se aprinde rapid oboseala și apar semne de oboseală musculară. Fotografia va fi prezentată puțin mai jos.

Iată starea musculară a lui Emine înainte de a mă contacta:

Explicație pentru fotografie "distrofie musculară severă":

  1. Fibrele musculare din tăietură sunt vopsite în albastru.
  2. Punctele roșii sunt nucleele celulelor musculare.
  3. Umflarea - culoarea albă nevopsită.

Imaginea clinică a distrofiei musculare

Primul semn al miopatiei lui Duchenne a fost slăbiciunea lui Emine. A început să se obosească în timpul unei exerciții fizice normale. Ultimele plângeri ale lui Emine au fost:

  1. Dificultăți la urcarea scărilor.
  2. Oboseală în timp ce alerga, lungi de mers pe jos.
  3. Emine a început să cadă adesea.
  4. Mialgia a început să apară în picioare (dureri în zona musculară), uneori în combinație cu crampe dureroase.
  5. Treptat, mersul a devenit obstrucționat.

Emine nu se putea ridica de pe un scaun jos fără mâini. Când sa sculat, femeia a recurs la folosirea metodelor auxiliare: "a se ridica pe scară", "a urca pe sine însuși" - Metoda govoraților. Câțiva ani mai târziu, Emine nu putea să se ridice din capul său fără ajutor. Pacientul nu a putut să urce pe scări.

După impactul meu asupra mușchilor lui Emine, ea se ridică la etajul 17 fără să-și folosească mâinile, coboară imediat în ascensor și se ridică din nou la etajul 17, fără să obosească!

Atrofia musculară se dezvoltă în principal în centura pelviană, coapsele (prin urmare, efectul emendic asupra mușchilor lui Emine a fost direcționat către aceste zone).

Mușchii membrelor superioare încep să atrofie mai târziu. Emine a spus că nu poate să-și turna ceaiul sau să o pieptească. Uită-te la rezultatele tratamentului de distrofie musculară în video de mai jos:

Simptomele distrofiei musculare în diferite forme ale bolii

Boala structurilor ligamentoase ale aparatului - distrofie musculară - combină mai multe forme de patologie, unele dintre acestea fiind severe și pune în pericol viața.

Patologia afectează straturile profunde ale țesuturilor moi, cel mai adesea se referă la forme progresive. Acest lucru înseamnă că, după detectarea bolii, se va dezvolta în mod constant, reducând rezistența țesutului muscular și diametrul fibrei.

Distrofia musculară progresivă duce inevitabil la descompunerea completă a unei porțiuni a fibrelor, dar boala poate fi încetinită prin prevenirea degenerării rapide a țesuturilor. Odată cu dezvoltarea bolii, locul mușchilor înlocuiește treptat stratul de grăsime.

Mecanisme de dezvoltare

Oamenii de știință nu pot detecta cauzele exacte ale bolii, dar emit mutații responsabile pentru dezvoltarea patologiei. Astfel, în 100% din cazuri, se detectează o modificare a genei dominante autozomale, care este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​care este implicată în formarea și întreținerea fibrelor musculare.

Cromozomul deteriorat indică locul dezvoltării distrofiei musculare:

  • dacă cromozomul X este deteriorat, ei detectează o boală ca Dushen;
  • dacă cromozomul 19 este schimbat, apare o formă motonică a bolii;
  • subdezvoltarea scheletului muscular nu este legată de cromozomii sexuali, până în prezent nu a fost posibilă detectarea cauzelor.

Atât formele ereditare cât și cele dobândite de distrofie musculară pot provoca modificări patologice.

Primele semne de boală

Indiferent de tipul de distrofie musculară care se găsește la un pacient sau care începe să se dezvolte, toate acestea sunt însoțite de un set comun de semne:

  • atrofia musculară scheletică începe;
  • tonul muscular este redus treptat;
  • modificările de mers, deoarece mușchii din extremitățile inferioare slăbesc neobosit;
  • dacă o astfel de patologie se găsește într-un copil, el începe treptat să-și piardă abilitățile musculare: capul cade, este dificil pentru el să stea și să meargă;
  • în același timp nu se observă dureri în structurile musculare;
  • rămâne o sensibilitate anterioară;
  • frecvente scaderi apar;
  • pacientul se plânge de oboseală persistentă;
  • țesutul conjunctiv crește, deplasând mușchii morți, ceea ce duce la o creștere a dimensiunii musculare.

Distrofia musculară depășește cu simptome suplimentare pe măsură ce progresează, fiecare dintre acestea corespund unui anumit tip de patologie.

Tipurile bolii și simptomele acestora

Cele mai multe distrofii musculare aparțin categoriei de anomalii congenitale asociate anomaliilor genomului. Cu toate acestea, există unele forme în care apar mutații ca urmare a expunerii la substanțe toxice.

Boala Duchenne

Dystrofia musculară pseudohipertrofică a diaconului se referă la un tip progresiv. Acesta este descoperit încă din copilărie, deoarece simptomele sunt pronunțate și se intensifică rapid. Aproape toți pacienții sunt bărbați, dar există și pacienți printre fete.

Simptomele distrofiei musculare sunt destul de pronunțate încă din primele 2 ani și până la 5 ani ajung la vârf:

  • Patologia începe cu slăbiciune în centura pelviană, apoi mușchii picioarelor sunt afectați.
  • Structurile întregului schelet sunt implicate treptat, ceea ce provoacă disfuncționalități din partea organelor interne.
  • Până la vârsta de 12-15 ani, copilul bolnav nu se mai poate mișca independent.

Boala Steinert

Distrofia musculară Steinert se dezvoltă la adulți între 20 și 40 de ani și se caracterizează prin simptome târzii. În cazuri rare, patologia se găsește în copilărie. În funcție de sex, corelațiile speciale nu sunt notate de medici. Se scurge lent, supus la izolare.

Este important! Trăsături distinctive ale încălcării - procesul pătrunde în structura organelor importante, provocând slăbiciune a mușchilor faciali și a altor zone.

Fibra se desparte încet, dar boala necesită o monitorizare constantă de către medici. Dacă distrofia musculară afectează plămânii sau inima, poate apărea o moarte rapidă.

Boala lui Becker

Sindromul Becker este o distrofie musculară progresivă. Este destul de rar, se dezvoltă lent. Cel mai adesea, boala se găsește la oameni cu statură scurtă. Boala este supusă terapiei și este ușor de controlat, puteți încetini procesul patologic timp de 20-30 de ani, păstrând în același timp performanța standard. Dizabilitatea apare numai în cazul formării de boli suplimentare sau apariția leziunilor grave.

Distrofia tineretului Erba-Rota

Primele simptome ale distrofiei musculare provoacă în perioada de la 10 la 20 de ani. Boala se dezvoltă încet, începe cu brațul și brațele umărului, apoi se introduc alți mușchi. La om, distrofiile musculare progresive determină o schimbare puternică a posturii - colivia se retrează și stomacul se umflă puternic. Medicii descriu simptomele ca o plimbare cu rață.

Sindromul Landusi-Dejerine

Simptomele distrofiei musculare sunt întâi detectate la copii de la vârsta de 6 ani, dar pot apărea înainte de vârsta de 52 de ani. Cel mai adesea, primele semne sunt observate în perioada de la 10 la 15 ani. În primul rând, mușchii faciale sunt afectați, apoi sunt implicați membrele și mușchii mari ai trunchiului.

Este important! Primul semn al unei tulburări este închiderea incompletă a pleoapelor în timpul somnului. Apoi, buzele încetează să se închidă, atât în ​​timpul odihnei, cât și în starea de veghe, care influențează foarte mult dicționarul.

Distrofia musculară se dezvoltă lent, de mult timp, pacientul își menține activitatea fizică normală și își poate desfășura activitățile obișnuite. Atrofia centurii pelvine, care duce la dizabilitate, se dezvoltă în principal 20-25 de ani după descoperirea patologiei. Cu un tratament adecvat, boala pentru o lungă perioadă de timp nu manifestă simptome complexe.

Miopatie alcoolică

Acest tip de distrofie musculară nu este în nici un fel legat de genomul uman, deoarece se dezvoltă numai pe fondul consumului prelungit de doze mari de alcool. Însoțită de durere severă la nivelul membrelor datorită defalcării fibrelor musculare. Cronica miopatie apare cu simptome ușoare, și acute se manifestă prin inflamație și bouts de durere.

Formă distală

Distrofia musculară distală este o boală benignă care este dificil de detectat din cauza absenței simptomelor marcate. Adesea diagnosticul este confundat cu amystrofia neurală a lui Marie-Charcot. Pentru studiul diferențial este necesară o encefalogramă a capului. Semnele comune ale bolii sunt foarte asemănătoare cu multe alte abateri.

Myodystrophy Emery-Dreyfus

Nu există metode specifice de diagnosticare pentru această formă a bolii, este foarte similară cu sindromul Duchenne, dar există simptome specifice. Ele sunt destul de rare, deoarece sindromul în sine apare mult mai puțin frecvent decât alte tipuri de distrofie musculară.

În cele mai multe cazuri, patologia se dezvoltă până la 30 de ani, în timp ce mușchii inimii suferă. Patologia se caracterizează prin prezența bolilor de inimă, dar ele manifestă simptome ușoare. Dacă nu este corectată, poate duce la moarte.

Forma neuromusculară

În această formă de distrofie musculară, conexiunile neuronale responsabile de activitatea motrică sunt afectate. Ca rezultat, mușchii maduvei spinării și țesuturile adânci se schimbă. Structura nucleului celulelor nervoase este spartă, mușchii și ochii faciali sunt primii care suferă.

Patologia are multe simptome, dintre care unele afectează receptorii simțurilor: senzațiile pot crește sau scădea. Uneori există amețeli, convulsii, boli de inimă și probleme de vedere sunt detectate. Există o funcționare defectuoasă a glandelor sudoripare.

Distrofia limbii

Boala este asociată cu tulburări ereditare. Primele care se implică în procesul patologic sunt mușchii centurii și trunchiul, iar membrele superioare sunt afectate. Muschii faciali aproape nu cad în boală. Statul progresează lent, este ușor deținut de medicamente și nu duce la dizabilități rapide.

Forma oculofaringiană a bolii

Manifestările târzii sunt caracteristice acestui tip de distrofie musculară, boala fiind detectată la vârsta adultă. Cel mai adesea, anumite grupuri etnice sunt afectate. Simptomele apar în 25-30 de ani:

  • atrofie musculară;
  • ptoza pleoapelor și afectarea activității de înghițire;
  • incapacitatea de a muta ochelarii.

Treptat, alți mușchi ai craniului pot fi implicați în proces, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. În unele cazuri, mușchii brațului și gâtului umărului sunt afectați. Acest lucru cauzează probleme cu vorbirea și cu dicționarul.

Boala și la copii

Distrofia musculară progresivă la copii se dezvoltă în moduri diferite și este mai periculoasă cu complicații decât atrofia musculară primară. Chiar și o mică infecție sau patologia respiratorie poate fi fatală datorită dezvoltării rapide și implicării altor organe. Este uneori prea greu să suspectați distrofie musculară, părinții ar trebui să fie atent la apariția simptomelor:

  • copilul încearcă să se ridice pe șosete în timp ce merge;
  • există o întârziere în dezvoltarea fizică și intelectuală;
  • distrugerea structurilor musculare începe în coloana vertebrală;
  • mersul se schimba foarte mult, devine dezechilibrat;
  • copilul are dificultăți de alergare, urcând pe scări;
  • coloana vertebrală începe să se deformeze, motiv pentru care copilul oboseste rapid;
  • dimensiunea structurilor musculare crește dramatic datorită umplerii stratului de grăsime;
  • maxilarul și golurile dintre dinți cresc;
  • până la vârsta de 13 ani, copilul își pierde capacitatea de a se deplasa normal;
  • dezvolta boli cardiovasculare.

Formele bolii pot avea nume diferite, dar cele mai multe dintre ele sunt similare în simptome.

Efectuarea unui diagnostic

Distrofia musculară poate fi diagnosticată după trecerea examenelor clinice:

  • Medicul colectează simptomele și plângerile părintelui sau pacientului.
  • Apoi examinați EMG-ul.
  • Fibrele neuromusculare sunt luate pentru biopsie. Aceasta este una dintre cele mai exacte și mai fiabile metode de examinare instrumentală.
  • Apoi studiați plasma sanguină pentru CPK, distrofia musculară este însoțită de o creștere a performanței.
  • Asigurați-vă că ați alocat nivelul de creatinurie.
  • RMN-ul stratului muscular este realizat.
  • Faceți un test de sânge pentru determinarea enzimelor pentru bolile specifice suspectate ale țesutului muscular.
  • Desfășurați un studiu imunologic al părinților care suferă de boală, dacă doresc să aibă un copil.

Atunci când se face un diagnostic, este necesar să se indice numele proteinei, sinteza acesteia fiind insuficientă în organism.

Tactica terapiei bolilor

Tratamentul distrofiei musculare ar trebui să înceapă prin eliminarea simptomelor periculoase, deoarece nu există metode reale de corecție pentru rezolvarea problemelor genetice. De exemplu, în cazul deteriorării mușchilor vertebrale, sunt prescrise preparatele de tonifiere.

Este important! Dacă patologia este periculoasă din cauza complicațiilor sistemului cardiac, stimulatorul cardiac este uneori implantat.

Majoritatea medicamentelor aparțin grupului de medicamente puternice și sunt prescrise de un medic strict pe bază de rețetă. Pe lângă medicamente, medicii recomandă folosirea dispozitivelor ortopedice pentru întărirea mușchilor și a mâinilor. Steroizii anabolizanți sunt de asemenea utilizați pentru a întări țesutul muscular.

Terapia genetică este o metodă de tratament complexă și incorectă, dar se dezvoltă rapid. De exemplu, o gena creată artificial este utilizată pentru a trata sindromul Duschen, care este apoi implantat într-o persoană. Pentru a face acest lucru, în interiorul adenovirusului plasați gena dorită și injectați în țesutul muscular.

Predicții și complicații

Cel mai adesea, distrofia musculară duce la apariția complicațiilor care amenință viața: plămânii și inima sunt tulburați, activitatea fizică este redusă și apare paralizia, coloana vertebrală este îndoită și abilitățile intelectuale suferă.

Distrofie musculară: cauze, simptome și tratamentul bolilor musculare

Distrofia musculară (MD) este un grup de boli caracterizate prin slăbirea progresivă și degenerarea musculară. Mușchii atrofie treptat - își pierd volumul și, prin urmare, forța lor.

Acestea sunt boli de origine genetică care pot apărea la orice vârstă: de la naștere, în copilărie sau la maturitate. Există mai mult de 30 de forme de boli care variază în vîrsta de apariție a simptomelor, natura mușchilor afectați și severitatea. Cele mai multe tipuri de distrofii sunt complicate treptat și au efecte ireversibile. În prezent, tratamentul pentru MD nu există încă. Cel mai cunoscut și cel mai cunoscut tip de boală este miopatia Duchenne.

În timpul dezvoltării MD, primii mușchi care contribuie la mișcarea voluntară, inclusiv mușchii, coapsele, picioarele, brațele și antebrațul, sunt în primul rând afectate. În unele cazuri, mușchii respiratori și inima pot fi afectați. Persoanele cu distrofie musculară își pierd treptat mobilitatea la mers. Alte simptome pot fi asociate cu slăbiciune musculară, incluzând inima, gastro-intestinale, probleme oculare.

Dystrophy sau miopatie? Termenul "miopatie" este denumirea comună pentru toate patologiile. D. Dystrofii musculare sunt forme speciale de miopatie. Cu toate acestea, în limbajul de zi cu zi, termenul miopatie este adesea folosit pentru a se referi la degenerarea musculară.

Prevalența bolii

Myopatia este o boală rară și incurabilă. Este dificil să se obțină statistici exacte, deoarece acestea reunesc diferite boli. Conform unor studii, aproximativ 1 din 3500 de persoane suferă de această boală.

De exemplu:

  • Miopatia miocardică afectează aproximativ unul din 3500 de copii (băieți).
  • Beep's Myopathy se referă la un băiat din 18.000.
  • Distrofia scapulogulară distală afectează aproximativ 1 din 20 000 de adulți.
  • Boala Emery-Dreyfus afectează 1 din 300 000 de persoane, provoacă retragerea tendonului și deteriorarea mușchiului cardiac.

Frecvența și tipul bolii depind de țară:

  • Myopatia congenitală, cunoscută sub numele de Fukuyama, este predominantă în principal în Japonia.
  • În Quebec, distrofia oculofaringiană domină (1 caz la 1000 de persoane), în timp ce în restul lumii este o boală foarte rară (1 caz la 100.000 în medie). După cum sugerează și numele, această patologie se referă în principal la mușchii pleoapelor și la gât.
  • Boala lui Steinter sau "myotonia Steinert" este larg răspândită în regiunea Saghenay-Lac-Saint-Jean - care afectează aproximativ 1 din 500 de persoane.
  • Sarcoglicanopatia este mai frecventă în Africa de Nord și afectează unul din 200.000 de persoane din nord-estul Italiei.
  • Calpainopatia a fost descrisă pentru prima dată pe insula Reunion. Afectează unul din 200.000 de persoane.

Cauzele bolii și tratamentul

Cauza acestei patologii sunt bolile genetice, adică un defect (sau mutația) genei necesare pentru dezvoltarea musculară normală. Atunci când această genă se mută, mușchii nu mai pot funcționa în mod normal - își pierd potențialul de putere și, în consecință, atrofiază.

În cursul miopatiei au fost implicate mai multe duzini de gene diferite. Cel mai adesea, acestea sunt gene care "produc" proteine ​​care sunt localizate în membrana celulelor musculare.

De exemplu:

  • Miopatia miocardică este asociată cu o deficiență a distrofinei, o proteină localizată sub membrana celulelor musculare care joacă un rol în contracția musculară.
  • Aproape jumătate din MD-urile înnăscute sunt cauzate de o deficiență a merozinei, o proteină care formează membrana celulelor musculare.

Ca multe boli genetice, miopatia este cel mai adesea transmisă de părinți copilului lor. Mai puțin frecvent, aceste boli pot să apară spontan atunci când genele se mută în mod aleatoriu. În acest caz, gena bolnavă este absentă de la părinți sau de la alți membri ai familiei.

De regulă, MD este transmis în mod recesiv. Cu alte cuvinte, pentru ca boala să fie exprimată, ambii părinți trebuie să fie purtători și să transmită copilului gena anormală. Boala nu se manifestă în părinți pentru că fiecare dintre ele are doar o singură genă anormală și nu două. Pentru funcția musculară normală, o genă normală este suficientă.

În plus, unele forme de miopatie afectează numai băieți: acestea sunt miopatia Duchenne și Becker. În ambele cazuri, gena implicată în aceste două boli este localizată pe cromozomul X, care există într-o singură copie a sexului masculin.

Simptomele bolii

MD se manifestă prin slăbiciune musculară, care tinde să se înrăutățească treptat, simptomele variază în funcție de tipul de patologie. În funcție de caz, pot fi prezente și alte simptome, cum ar fi tulburările cardiace și respiratorii, anomalii ale ochiului (malformații, cataractă), deficiență intelectuală, tulburări hormonale etc.

Caracteristicile celor mai frecvente patologii

Miopatie musculară Duchenne. Cel mai adesea, simptomele încep de la vârsta de 3 până la 5 ani. Datorită slăbicirii musculaturii piciorului, copiii care se plimbă "în mod normal" deseori cad jos și abia se ridică. Rularea, mersul pe jos și săriturile devin din ce în ce mai greu pentru ei. Muschii, atunci când sunt slăbiți, își pierd volumul, cu excepția mușchilor vițelului, care pot chiar să crească prin înlocuirea masei musculare cu grăsime.

Copiii se plâng deseori de crampe și dureri musculare. Boala se dezvoltă destul de repede de îndată ce apar primele simptome. De obicei, este necesară utilizarea unui scaun cu rotile la vârsta de 12 ani. Astfel de încălcări duc la scolioză și deformări articulare. În plus, unii copii au retard mental. Până la sfârșitul adolescenței apar adesea complicații ale inimii (insuficiență cardiacă), precum și probleme respiratorii care necesită o alimentare artificială cu aer. Speranța medie de viață (de la 20 la 30 de ani în medie).

Myopatia Becker. Simptomele sunt comparabile cu simptomele MD D. Duchenne, cu toate acestea ele sunt mai puțin pronunțate, iar evoluția bolii are loc mai lent. Simptomele încep de la 5-15 ani, uneori mai târziu, caracterizate prin pierderea progresivă a forței musculare în membre și în vecinătatea corpului. În mai mult de jumătate din cazuri, mersul pe jos rămâne posibil până la vârsta de 40 de ani.

Micopatie Steinter. Este una dintre cele trei cele mai frecvente miopatii adulte si este cea mai frecventa in Quebec. Simptomele variază de la persoană la persoană. În ciuda faptului că acestea apar de obicei la vârsta de 30-40 de ani, există forme anterioare (juvenile și congenitale).

Se observă și miotonia - o contracție anormală și prelungită a mușchilor (relaxarea musculară este prea lentă), în special în mâini și uneori în limba. Mușchii feței, gâtului și gleznelor pot fi, de asemenea, afectați. Problemele cardiace și respiratorii sunt adesea prezente, care sunt potențial grave. Adesea există tulburări digestive, hormonale, oculare, precum și infertilitate și chelie timpurie.

Miopatia lombară. Simptomele apar de obicei în copilărie (10 ani) sau la maturitate precoce (aproximativ 20 de ani). Mușchii umerilor și șoldurilor slăbesc treptat, în timp ce mușchii capului, gâtului și diafragmei nu sunt, de obicei, afectați. Dacă unele forme sunt însoțite de tulburări respiratorii, atunci nu există o astfel de anomalie în acest tip de distrofie. Tulburările cardiace sunt rare. Evoluția (evoluția bolii) este foarte variabilă, în funcție de formă.

Dezorfina dezinter-Landuzi sau distrofie humeroscapulară. Simptomele apar, de obicei, în copilăria târzie sau la maturitate (de la 10 la 40 de ani). După cum sugerează și numele, miopatia afectează mușchii feței, umerilor și brațelor. Astfel, devine dificil pentru pacient să-și exprime un zâmbet, să spună câteva propoziții și să-și închidă ochii. Pierderea mobilității survine în aproximativ 20% din cazuri. Boala se dezvoltă încet, speranța de viață este normală.

Congenital MD. Simptomele variază de la o formă la alta și sunt prezente la naștere sau în primele luni de viață. Copilul are un ton muscular ușor, are dificultăți de suge și de înghițire, uneori chiar și de respirație. Aceste distrofii pot fi însoțite, în special, de defecte ale creierului, retard mintal, dezvoltare anormală a ochilor.

Miotonia faringiană oarbă. Această boală este relativ frecventă în Quebec. Simptomele apar de obicei în jur de 40 sau 50 de ani. Primele semne ale bolii se manifestă prin pleoapele coborâte, urmate de slăbiciune a mușchilor ochilor, feței și gâtului (faringe), provocând dificultăți în înghițirea alimentelor. Progresia bolii este lentă.

Cercetare și progres

Din 2005, celulele stem au fost folosite din ce în ce mai mult pentru a trata pacienții cu leziuni musculare. Pentru tratamentul distrofiei musculare, această metodă poate fi utilizată pentru a lua în considerare diferite variante ale bolii, cum ar fi: distrofii musculare Duchenne, Becker, miopatie lombară și brahioasă.

Scopul tratamentului este regenerarea fibrelor musculare pierdute și deteriorate, utilizând potențialul regenerativ al celulelor stem. Pentru a face acest lucru, un număr mare de celule stem sunt injectate cu câteva injecții intravenoase și intramusculare, ceea ce face posibilă o mai bună orientare a terapiei la grupul muscular afectat.

Progrese posibile

Terapia cu celule stem poate oferi îmbunătățiri ale masei musculare, rezistență, mișcare, echilibru, tremor și rigiditate musculară. Celulele stem pot, de asemenea, încetini pierderea viitoare a volumului muscular și pot reduce simptomele.

Este important de menționat că tratamentul nu este tratamentul definitiv pentru această boală și în nici un caz nu poate rezolva problema pierderii fibrelor musculare. Din acest motiv, progresul după un astfel de tratament nu poate fi permanent. Cercetarea în acest domeniu este în curs de desfășurare.

Boala familiei

De obicei, există două familii principale ale MD:

  1. Distrofia congenitală musculară (AMD), care se exprimă în primele 6 luni de viață, însoțește aproximativ zece forme de patologie cu severitate variată, incluzând AMD cu deficiență de merozină primară, sindromul Ulrich și sindromul Walker-Warburg;
  2. Distrofii musculare care apar în copilărie sau la maturitate:
    • Miopatie Duchenne
    • Beep's myopathy
    • Emope-Dreyfus miopatie (există mai multe forme)
    • Myopatia Landusi-Dejerina
    • Așa-numita miopatie lombară - afectează mușchii din jurul umerilor și șoldurilor.
    • Dystrofii myotonice (tipurile I și II), care includ boala Steinster. Acestea se caracterizează prin miotonie - când mușchii nu se pot relaxa corespunzător după contracție.
    • Osteoporoză miopatită

Evoluția distrofiei

Evoluția (evoluția bolii) MD variază foarte mult de la o formă la alta, precum și de la o persoană la alta. Unele forme se dezvoltă rapid, ducând la o pierdere precoce a mobilității și mersului pe jos și, uneori, la complicații letale ale inimii sau respiratorii, în timp ce altele se dezvoltă foarte încet de-a lungul deceniilor. Cele mai distrofii musculare congenitale, de exemplu, care sunt slab exprimate sau aproape imperceptibile, se pot manifesta ulterior brusc si cu consecinte grave.

Posibile complicații

Complicațiile variază foarte mult în funcție de tipul de patologie. Unele tulburări pot afecta mușchii respiratori sau inima, uneori cu consecințe foarte grave.

Astfel, complicațiile cardiace sunt destul de frecvente, în special la băieții cu distrofie musculară Duchenne.

În plus, degenerarea musculară determină ca organismul și articulațiile să se deformeze treptat: în acest context, pacienții pot dezvolta scolioză. Deseori există o contracție a mușchilor și tendoanelor, ceea ce duce la strângerea lor. Toate aceste încălcări duc la deformarea articulațiilor: picioarele și brațele întoarse în jos și în jos, genunchii sau coatele sunt deformate.

Este, de asemenea, cunoscut faptul că boala este însoțită de anxietate sau tulburări depresive, prin urmare, pacienții au nevoie de o mulțime de atenție și sprijin, în special de cei apropiați de ei.