Manifestări și terapia amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta

Charocot - Marie - Tut amyotrofie neurală este o patologie ereditară în care structura membranelor trunchiurilor nervoase este perturbată și capacitatea de a transmite un impuls nervos este pierdută. Cel mai adesea există afecțiuni motorii și senzoriale la nivelul membrelor, dar în cazuri grave, boala afectează și nervii care controlează și reglează funcțiile respirației.

Boala este numită după trei medici care au descris-o pentru prima dată. Sa constatat că patologia poate fi moștenită în moduri diferite:

  • autosomal dominant;
  • autosomal recesiv;
  • cuplat la podea.

Sindromul Charcot-Marie-Tut este destul de comun. Aceștia suferă de o medie de 1 persoană la 50 mii de locuitori. Adesea boala apare în mai mulți membri ai familiei, iar manifestările bolii pot fi diferite. Riscul de a avea un copil bolnav într-o familie este de 50%.

Manifestări clinice

Debutul bolii are loc în adolescență de 14-20 ani, mai puține ori este detectat la copiii de vârstă preșcolară.

Debutul bolii este gradual, progresând încet:

  1. Primul simptom este oboseala musculară la nivelul picioarelor. Pacienții se obosesc să stea într-un singur loc și recurg la mersul pe jos, așa-numitul simptom de trampling.
  2. Apoi, se dezvoltă semne de încălcare a sensibilității - parestezii, sentimentul de "târâre a corzilor".
  3. Deoarece progresia bolii dezvoltă atrofie a mușchilor picioarelor, mușchii picioarelor scad în volum, astfel încât picioarele să ia forma unei sticle inversate. Atrofia musculară este observată simetric pe ambele părți. Leziunea musculaturii piciorului duce la deformarea piciorului ca o "laba ghemuită". Este imposibil să te plimbi sau să stai liniștit. Gait are un aspect distinctiv - cu un înalt genunchi.
  4. La câțiva ani după declanșarea bolii, nervii membrelor superioare se dezvoltă. Modificările distrofice simetrice apar în antebrațele și mâinile, mâinile asemănătoare cu degetele de maimuță înfățișate.
  5. În procesul de progresie a bolii, mușchii corpului se dezvoltă cu deformarea și curbura coloanei vertebrale.
  6. Sunt adesea observate tremurul și înțepăturile muschilor membrelor. Reflexele profunde sunt inegale.
  7. Inteligența cu amyotrofie neurală nu suferă.

Pacienții pot lucra mult timp. Starea exercițiilor fizice, infecțiile virale trecute, hipotermia, intoxicația și rănile se înrăutățesc.

diagnosticare

Debutul bolii în adolescență și deteriorarea simetrică a mușchilor cu atrofia lor permit neurologilor să sugereze amyotrofia neurală Charcot - Marie - Tut. Medicul efectuează un examen neurologic, în timpul căruia detectează tulburări motorii, atrofie musculară și tulburări de sensibilitate.

Amyotrofia neurală trebuie distinsă de alte patologii neuromusculare, de exemplu, miastenia gravis, scleroza laterală amiotrofică, neuropatii periferice, sindromul Dejerin Sott.

Adesea, pentru diagnostic este necesar un diagnostic de genetician și de testare ADN.

Pentru a determina afectarea conductibilității neuromusculare, se efectuează electroneuromiografia, în timpul căreia se determină o scădere a vitezei de conducere a impulsului.

În unele cazuri, recurge la o biopsie a mușchilor sau a nervilor. Examinarea histologică a țesuturilor evidențiază atrofia fibrelor musculare și demielinizarea nervilor.

terapie

Tratamentul patogenetic al amyotrofiei neurale, adică în scopul corectării cauzei dezvoltării bolii, este absent.

Astăzi, se efectuează numai o terapie simptomatică:

  • îmbunătățirea nutriției musculare (cursuri de terapie cu vitamine, cocarboxilază, ATP, carnitină, cortexină);
  • stimularea conducerii nervoase (prozerin, nivalin);
  • medicamente pentru normalizarea circulației sanguine (acid nicotinic, trental, halidor);
  • fizioterapie (electroforeză proserină, amplipulză, electromiostimulare);
  • balneoterapie (băi terapeutice);
  • exerciții terapeutice, masaj pentru prevenirea deformărilor picioarelor, mâinilor și coloanei vertebrale;
  • ortopedul prescrie purtarea de pantofi speciali.

Stilul de viață cu boală

În ciuda faptului că boala este încă considerată incurabilă, următoarele măsuri pot încetini semnificativ progresia bolii:

  1. Educație fizică regulată. Cu cât antrenamentele au început mai devreme, cu atât vor fi mai eficiente. Pentru pacienții cu amyotrofie neurală Charcot - Marie - Tut adecvate pentru sporturi care nu necesită tulpini fizice excesive. De exemplu, Pilates, înot, ciclism, schi.
  2. Pacienții, este de dorit să alegeți o profesie fără muncă excesivă.
  3. Trebuie să alegeți un pantofi de mișcări confortabile, fără constrângere. Odată cu dezvoltarea "piciorului agățat" este util să purtați orteze-cleme speciale. Produsele ortopedice selectate corespunzător împiedică căderea și rănirea.
  4. Pacienții au nevoie de o dietă echilibrată pentru a evita obezitatea. Greutatea în exces poate exercita o presiune suplimentară asupra mușchilor slăbiți. Alimentele ar trebui să conțină antioxidanți, vitamina A, E, C.

Un stil de viață sănătos, prevenirea răceliilor, hipotermia permite pacienților să rămână activi fizic pentru o lungă perioadă de timp.

Metode de tratament și semne de boală Charcot, amyotrofie neurală

Boala lui Charcot se poate referi la mai multe boli numite pentru Jean-Martin Charcot, de exemplu:

  • Scleroza laterală amiotrofică, o boală musculară degenerativă cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig;
  • Sindromul Charcot-Marie-Tuta, o boală ereditară demielinizantă a sistemului nervos periferic;
  • Artropatie neuropatia, degenerarea progresivă a articulației de greutate, cunoscută și ca boala Sharkot sau artropatia lui Charcot.

Neutral amyotrophy de Charcot lui Mari mute (CMT) este un grup de tulburari in care motor sau senzorii nervilor periferici sunt afectate. Acest lucru duce la slăbiciune musculară, atrofie, pierdere senzorială. Simptomele apar mai întâi pe picioare, apoi pe brațe.

Celulele nervoase la persoanele cu această tulburare nu pot trimite în mod corespunzător semnale electrice din cauza unor anomalii ale axonului nervos sau ale mantalei sale de mielină. Mutațiile specifice ale genelor sunt responsabile pentru funcția anormală a nervilor periferici. Moștenit de autosomal dominant, autosomal recesiv, modul X-linked.

simptome

Simptomele bolii Charcot Marie încep în mod treptat în timpul adolescenței, dar pot începe mai devreme sau mai târziu. În aproape toate cazurile, cele mai lungi fibre nervoase sunt în primul rând afectate. De-a lungul timpului, persoanele afectate își pierd capacitatea de a-și folosi în mod corespunzător picioarele și brațele.

Simptomele frecvente includ:

  • sensibilitate redusă la căldură, atingere, durere;
  • slăbiciunea musculară a membrelor;
  • probleme cu abilitățile motorii fine;
  • plimbare plimbantă;
  • pierderea masei musculare a piciorului inferior;
  • cade frecvent;
  • înalt arc de picior sau picior plat.

Reflexele pot fi pierdute. Boala progresează încet. Victimele pot rămâne active de mai mulți ani și pot trăi o viață normală. În cele mai severe cazuri, dificultățile de respirație accelerează moartea.

motive

Bolile genetice sunt determinate de o combinație de gene pentru o trăsătură particulară care se află pe cromozomii proveniți din tată și mamă.

O persoană care a primit una normală și o genă a bolii este un purtător, dar de obicei nu prezintă simptome.

  • Riscul pentru doi părinți care transportă gena defectă la copii este de 25%.
  • Aveți un transportator pentru copii -50%.
  • Șansa unui copil de a obține gene normale este de 25%.

Riscul este același pentru bărbați și femei.

Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o copie a genei anormale pentru apariția bolii. O genă anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei).

  • Riscul de transmitere a unei gene anormale de la un părinte rănit la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului.

Tulburările genetice dominante legate de X sunt cauzate de o genă anormală pe cromozomul X. Barbatii cu o gena anormala sufera mai mult decat femeile.

Eficacitatea neuropatiei ereditare este împărțită în mai multe tipuri, numite CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX.

Este forma dominantă a tulburării în care ratele de conducere a nervilor sunt lente. Mai frecvent decât CMT2. Cauzată de genele anormale care sunt implicate în structura și funcția mielinei. Acesta este în continuare subdivizat în CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X bazat pe anomalii specifice.

  1. CMT1A apare din cauza duplicării genei PMP22, care este localizată pe cromozomul 17 la 17p11.2. Este cel mai comun tip.
  2. CMT1B este cauzat de anomalii ale genei MPZ de pe cromozomul 1 la 1q22.
  3. CMT1C apare din anomalii simple, situate pe cromozomul 16 la 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D este anomalia EGR2 localizată la 10 la 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X apare din mutațiile GJB1 (Xq13.1), codificând o proteină connexin32.

Este o formă dominantă autosomală a tulburării în care ratele de conducere a nervilor sunt, de obicei, normale sau ușor mai lent decât de obicei. Cauzate de genele anormale implicate în structura și funcția axonilor. Subdivizat în continuare în CMT2A-2L bazat pe mutații.

  1. CMT2A este cel mai frecvent și se datorează erorilor MFN2 situate pe cromozomul 1, în 1p36.2.
  2. CMT2B de la mutațiile RAB7 de pe cromozomul 3 la 3q21.
  3. CMT2C este cauzat de un genom necunoscut la 12-12q23-34.
  4. CMT2D erori GARS, la 7 - 7p15.
  5. CMT2E de la NEFL, situat la 8 - 8p21.
  6. Eroarea genei CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutații HSPB8.

Domeniul intermediar DI-CMT. Acesta este numit astfel din cauza ratei "intermediare" de conducere, incertitudinea cu privire la faptul că neuropatia este axonală sau demielinizantă. Se știe că mutațiile dominante în DMN2 și YARS provoacă acest fenotip.

De asemenea, numită boala Dejerin-Sottas, persoanele cu această tulburare au o mutație în unul dintre genele responsabile pentru CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forma autosomală recesivă a statului. Acesta este împărțit în CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A este cauzată de anomalii GDAP1. Gena este localizată pe cromozomul 8 la 8q13-q21.
  2. CMT4B1 este anomalia MTMR2 la 11-11q22.
  3. CMT4B2 de la anomalii SBF2 / MTMR13, la 11 la 11p15.
  4. Erori CMT4C KIAA1985, pe cromozomul 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutații NDRG1, pe cromozomul 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, cunoscută și sub denumirea de neuropatie hipomielicală congenitală. Apare din anomalia EGR2, la 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. Anomalii CMT4F PRX, pe cromozomul 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H erori FDG4.
  9. CMT4J mutații FIG4.

Cu toate acestea, cele mai multe cazuri de CMT2 nu sunt cauzate de mutații ale acestor proteine, prin urmare, multe cauze genetice nu au fost încă descoperite.

Este forma dominantă înrudită cu X a afecțiunii. CMT1X reprezintă aproximativ 90% din cazuri. Proteina specifică responsabilă pentru restul de 10% CMTX nu a fost încă identificată.

Autozomal CMT2 recesiv apare datorită mutațiilor LMNA, GDAP1.

Populațiile afectate

Simptomele bolii Charcot încep treptat în adolescență, la vârsta adultă sau la vârsta medie. Condiția afectează bărbații și femeile în mod egal. Eșecul neuropatologic ereditar este cea mai frecventă boală neurologică moștenită. Deoarece adesea nu este recunoscută, diagnosticată incorect sau foarte târziu, adevăratul număr de persoane afectate nu este definit cu precizie.

Încălcări înrudite

În neuropatiile senzitive și autonome ereditare în cazul bolii Charcot Mariotus, sunt afectați neuronii și axonii senzoriali (posibil vegetativi). Mutațiile dominante și recesive provoacă tulburări ereditare.

Motivele neuropatiei motorii ereditare sunt fie predominante, fie moștenite într-o manieră recesivă. Adesea, fibrele senzoriale rămân intacte. Unele specii sunt însoțite de mielopatie.

Amyotrofie neurală ereditară

Mentalitatea plexului brahial ereditar este o boală genetică dominantă autosomală. Victimele suferă de apariția bruscă a durerii sau a slăbiciunii umărului. Simptomele încep adesea în copilărie, dar pot să apară la orice vârstă.

Uneori există pierderi senzoriale. Recuperarea parțială sau completă este adesea observată. Simptomele pot fi repetate în același sau în partea opusă. Caracteristicile fizice remarcate în unele familii includ statură scurtă și ochi apropiați.

Neuropatia hipomielică congenitală (CHN)

Tulburare neurologică prezentă la naștere. Simptome principale:

  • probleme de respirație;
  • slăbiciune a mușchilor și inconsecvență a mișcărilor;
  • tonus muscular slab;
  • lipsa reflexelor;
  • dificultăți de mers pe jos;
  • afectarea capacității de a simți sau de a muta o parte a corpului.

Sindromul Refsum

Boala de stocare a acidului fitant. Este o tulburare genetică recesivă rară a metabolismului grăsimilor (lipidelor). Caracterizată de:

  • neuropatie periferică;
  • afectarea coordonării musculare (ataxie);
  • retina pigmentară (RP); surditate;
  • modificări ale oaselor și pielii.

Boala se manifestă printr-o acumulare considerabilă de acid fitanic în plasmă și țesuturi din sânge. Tulburarea provine din absența hidroxilazei acidului fitant, o enzimă care este necesară metabolizării. Este tratată cu o dietă lungă fără acid fitanic.

Neuropatia amiloidă familială

Moștenirea dominantă autosomală. Caracterizată de acumulări anormale de amiloid în nervii periferici. Cele mai multe cazuri provin din mutația genei TTR. Acesta codifică un proteină transtiratin în ser. Mutațiile dominante APOA1 sunt o cauză rară.

Neuropatia ereditară cu responsabilitate sub presiune (HNPP)

O tulburare rară, moștenită într-o manieră autosomală dominantă. HNPP se caracterizează prin neuropatii focale în zonele de comprimare (neuropatia peroneală pe fibula, cotul la cot și mediana încheieturii mâinii). HNPP apare din anomalii ale uneia dintre cele două copii ale PMP22 pe cromozomul 17 - 17p11.2.

Neuropatia periferică

Aceasta face parte din 100 de sindroame moștenite, deși este de obicei acoperită de alte manifestări. De-dismielinizarea axonilor periferici este o caracteristică. Sindroamele asociate cu neuropatiile axonale sunt și mai frecvente.

Mai multe tipuri de paraplegie spastică ereditară au neuropatie axonală, incluzând atât axonii motorici și senzoriali, fie axonii cu motor. Neuropatia axonală este un simptom al multor ataxii ereditare.

diagnosticare

Diagnosticul bolii lui Charcot este dificil. Diagnosticul se bazează pe simptome fizice, istoric familial, studii clinice. Studiile clinice includ măsurarea vitezei de conducere a nervului (NCV), electromiogramă (EMG), care înregistrează activitatea electrică a mușchilor.

Testarea moleculară genetică este în prezent disponibilă pentru CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

tratament

Charcot Mari metodele complexe de tratare a bolilor sunt simptomatice, de susținere. Deoarece nu există nici un tratament, este important să minimalizați sau să opriți simptomele. Metodele cuprinzătoare includ:

  • terapie fizică;
  • pantofi ortopedici;
  • sprijin pentru picioare;
  • operație de corectare a deformării.

Ajutorul psihologic suplimentar, ameliorează durerea și disconfortul, îmbunătățește calitatea vieții. Sfaturi profesionale care explică progresia tulburării sunt utile pentru pacienții tineri.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tut amyotrofie neurală este o boală progresivă ereditară cronică cu o leziune a sistemului nervos periferic, rezultând atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Împreună cu atrofia, hipesezia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exerciții, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatie ereditară cronică progresivă, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de locuitori. Adesea boala este familială în natură, membrii unei familii având manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice de BMT.

Se remarcă asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și a ataxiei lui Friedreich. În unele cazuri, pacienții cu CMT în timp prezintă semne tipice ale bolii lui Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a lui Friedreich dă calea amyotrofiei neurale simptomatice. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au fost observate cazuri în care ataxia lui Friedreich a fost diagnosticată la unii membri ai familiei și amyotrofie a BMT în alte persoane.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma de SHMT cauzate de o mutatie a genei MFN2 de proteine ​​mitocondriale, un cheag mitocondrial este format care distruge avansarea lor axon.

Sa constatat că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu deteriorarea tecii de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile de conducere ale coloanei vertebrale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de calea cerebrospinală posterioară spinală.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, se dezvoltă atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofirili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și creșterea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neurală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II, rata de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom de "călcâială" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul face o plimbare pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - dăunătorii sub formă de crawling. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Achilles, și mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o înclinare a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, este pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, ca piciorul Friedreich; se formează degetele de pe ciocan. Treptat, procesul atrofic se deplasează către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapsei. Ca rezultat al unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârte în stradă, apare. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma de sticle inversate.

Adesea, odată cu evoluția ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tut, atrofia apare în mușchii brațelor distale, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hypotenarului și tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și a picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor din extremitățile proximale.

Insuficiența senzorială în amyotrofia neuronală este caracterizată prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții au menținut mult timp o stare sănătoasă. Diverse factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeolă, mononucleoză infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SARS), hipotermie, TBI, traumatism vertebral, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiei și simptomele agravante asociate cu aceasta, în multe cazuri, sugerează o amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezia piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se determină zahăr din sânge, se testează hormonii glandei tiroide și se efectuează un test de droguri.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN sunt recomandate tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu oferă 100% rezultate exacte, deoarece nu sunt cunoscuți până acum toți markerii genetici ai BMT. Un mod mai precis de a diagnostica este introdus în 2010. secvențierea genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizare pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticul diferențial al bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distale a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, poate fi necesară biopsia musculară și a nervilor.

tratament

În stadiul actual, nu s-au dezvoltat metode radicale de tratare a bolilor genetice. În acest sens, terapia simptomatică aplicată. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupa B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitori de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Împreună cu farmacoterapia, la recomandarea unui fizioterapeut, se utilizează în mod activ metode fizioterapeutice: electroforeza, SMT, stimularea electrică, terapia diadynamică, terapia cu nămol, terapia cu ultrasunete, terapia cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi de tratare cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. O importanță deosebită pentru menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.

13.1.2.2. Amyotrofia neurală a sharko-mari-tuta.

Frecventa 1: 500.000 de locuitori. Moștenit de un tip autozomal dominant, autozomal recesiv tip X-legat. Demielinația segmentală se regăsește în nervi, în mușchii - denervarea cu fenomenul atrofiei "puchcovice" a fibrelor musculare.

CLINIC. Primele semne ale acestei boli apar deseori la 15 - 30 de ani, mai puțin la vârsta preșcolară. Simptomele caracteristice sunt slăbiciunea musculară, oboseala anormală în picioarele distal. Pacienții se obosesc repede atunci când stau într-un loc o perioadă lungă de timp și adesea recurg la mersul pe jos pentru a reduce oboseala musculară ("simptom de călcare"). Mai rar, boala începe cu tulburări sensibile - durere, parestezii, senzații de târâtor. Atrofia se dezvoltă inițial în mușchii picioarelor și picioarelor. Atrofia musculară este de obicei simetrică. Grupul muscular peroneal și mușchiul tibial anterior sunt afectate. Datorită atrofiei, picioarele sunt strâns înguste în regiunile distal și iau forma "sticlelor inversate" sau "picioarelor de barză". Picioarele sunt deformate, devin "mâncate" cu un arc înalt. Pareza picioarelor schimba mersul bolnavilor. Ei merg, ridicandu-si picioarele; mersul pe tocuri este imposibil. Atrofia în brațele distal - mușchii tenarului, hipotenarului, precum și în mușchii mici ai mâinilor se alătură mai târziu. Achizițiile reflexe sunt reduse în stadiile incipiente ale bolii, iar reflexul genunchiului, reflexul musculaturii celor trei bicepsi ai umărului pentru o lungă perioadă de timp, rămâne intact. Tulburările senzoriale sunt determinate în mod obiectiv de tulburările de sensibilitate de suprafață de tip periferic (tipul de "mănuși" și "șosete"). Există deseori tulburări vegetative-trofice - hiperhidroza picioarelor și a mâinilor, hiperemia mâinilor și a picioarelor. Inteligența este de obicei salvată.

Debitul este încet progresiv. Prognoza este favorabilă.

diagnosticare. Tipul de moștenire, atrofia extremităților distal, tulburări de sensibilitate de tip polineuritic, curs lent progresiv, rezultatele electromiografiei (reducerea ratei de conducere de-a lungul nervilor periferici), biopsia nervilor.

TRATAMENT PMD. Aplicați vitamine din grupa B, C E, precum și ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfaden, clorură de carnitină, metionină, lecitină, acid glutamic, retabolil. Medicamentele anticholinesterazice (prozerin, mesternon, galantamină) dau un efect pozitiv. Sunt prezentați agenții de îmbunătățire a microcirculației: acid nicotinic, trental, parmidină. Împreună cu terapia medicamentoasă se aplică terapia de exerciții, masajul, electroforeza medicamentelor (prozerina, clorura de calciu), curenții diadynamici, curenții modulați sinusoidali, electrostimularea, ultrasunetele, ozokeritul, aplicațiile de nămol, radon, coniferele, băile cu sulfură și hidrogen sulfurat. Este prezentat un tratament ortopedic pentru contracțiile extremităților, deformarea spinală moderată și scurtarea asimetrică a extremităților.

13.2. Ataxia familială a lui Friedreich.

Eroare degenerativă ereditară a sistemului nervos, caracterizată printr-un sindrom de leziuni ale coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv cu penetrarea incompletă a genei patologice. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des.

CLINIC. Debutul bolii se referă la vârsta de 6 - 15 ani. Primul simptom al bolii este un mers instabil. În primele etape, ataxia este exprimată predominant în picioare. Pe măsură ce boala progresează, distrugerea coordonării se extinde pe mâini și față. Examenul neurologic dezvăluie nistagmus pe scară largă, ataxie în brațe și picioare, adiadochokineză, dismetrie, discurs scanat, tulburări de senzație musculară articulară și sensibilitate la vibrații. Fragmentul scris de mână. Un simptom precoce este o scădere și apoi dispariția tendonului și a reflexelor periostale. Tonul muscular este redus. În etapele ulterioare ale bolii, pareza aferentă a extremităților inferioare și apoi superioare se unește, adesea cu reflexe piramidale patologice, cu atrofii musculare distal. Intelectul redus. Boala progresează încet. Speranța medie de viață de 10-15 ani de la dezvoltarea sa.

diagnosticare. Boala este recunoscută pe baza simptomelor caracteristice - deformările picioarelor în funcție de tipul piciorului lui Friedreich (arcul înalt, extinderea falangelor principale ale picioarelor, flexia falangelor terminale), coloana vertebrală, leziunile miocardice, tulburările endocrine.

TRATAMENT. Sunt utilizate remedii simptomatice: fortificarea medicamentelor, terapia exercițiilor, masajul. În unele cazuri, se efectuează corecția chirurgicală a deformării picioarelor.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Amyotrofia neurală Charcot-Marie-Tuta este o boală ereditară cronică, principalul simptom al căruia este atrofia musculară progresivă localizată în extremitățile distală, pornind mai ales din membrele inferioare, apoi răspândită în membrele superioare și, în cele mai multe cazuri, economisind nervii cranieni și musculatura ale corpului.

Etiologia amyotrofiei neurale este redusă la acțiunea unui factor dominant ereditar; prin urmare, transmiterea directă a bolii de la părinți la copii este cea mai frecventă. Există cazuri în care boala este transmisă prin intermediul a 8 generații. Barbatii se imbolnavesc de 1,5 ori mai des decat femeile. Boala este răspândită pe tot globul.

Simptomele și semnele bolii

Boala se dezvoltă treptat, cel mai adesea începând de la o vârstă fragedă, dar uneori în copilărie. În cazuri rare la o vârstă mai mică (după 40, 50 de ani și chiar mai târziu). Primele semne ale bolii constau în creșterea treptată a atrofiei musculare a membrelor inferioare. Atrofia este localizată în distal, în timp ce există o pierdere progresivă în greutate a picioarelor.

Distribuția atrofiei poate fi diferită. Grupul de extensoare a piciorului și degetelor de la picioare și a mușchilor peroneali este cel mai adesea afectat, dar în viitor procesul poate captura și alte grupuri musculare ale picioarelor, ceea ce duce în cele din urmă la o paralizie completă a picioarelor.

Atrofia micilor mușchi ai piciorului în sine este adesea exprimată în formarea unei instalații tipice a degetelor, în principal a 2-a până la a 5-a, cu extensia principală și flexia flancurilor de mijloc și de unghii (așa-numitul "picior coborât"). Procesul mușchilor coapsei este rareori transferat sau limitat la atrofia mușchilor distalului 1/3 din coapsă. Masele proximale salvate se disting prin mărimea acestora pe fundalul acestei atrofii (parțial compensate de hipertrofia compensatorie a mușchilor proximali), datorită cărora șoldurile primesc o formă pronunțată a conului înclinat, care este comparat cu piciorul păsărilor.

Retragerea musculaturii tendonului însoțește rareori această formă, creșterea osoasă în lungime nu este supărată. Mersul în aproape toate cazurile, fără excepție, rămâne posibil, dar în mod special modificat, sub forma așa-numitului steppage ("mersul cocoșului"). De multe ori, stând într-un singur loc, acești pacienți sunt forțați să treacă constant de la picior la picior sau să-și prindă mâna la un obiect, deoarece picioarele înfundate o fac imposibilă pentru o perioadă lungă de timp. În multe cazuri, un simptom tipic se dezvoltă cu o îndoire ascuțită în arcul piciorului și cu scurtarea acestuia.

După o anumită perioadă de timp (de la un an la mai multe decenii), un proces similar începe să se dezvolte în extremitățile superioare. Înălțimea degetului mare și altitudinea milinusului sunt aplatizate, zona abductorului este scufundată, zona musculaturii interosseous, brațul are forma unei maimuțe sau a unei labe coborâte, în paralel cu atrofia cresc pareza; retrageri și aici, de regulă, nu se formează. Aici, procesul se extinde lent în direcția centrală, prinzând mușchii antebrațului, dar brațele proximale și brâul de umăr rămân libere.

Atrofia din amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are tendința de a distruge musculatura trunchiului și a nervilor cranieni. Capacitatea funcțională a membrelor afectate poate persista paradoxal pentru o lungă perioadă de timp. Aceste paralizante sunt semne de paralizie degenerativă, atrofică. În mușchii afectați se detectează o reacție parțială sau completă a renașterii, șocurile fibrilare sunt frecvente. Reflexele tendonului se estompează și, deseori, această dispariție precedă în mod semnificativ atrofia și poate fi găsită în grupurile musculare care nu sunt paralizate deloc în viitor. Simptomele spastice în cazuri pure sunt absente. Procesul este de obicei strict simetric, deși în timp, un membru poate fi afectat cu mult înainte de apariția unui proces similar în membrul opus.

Răspândirea progresivă a atrofiei poate, în unele cazuri, să sufere modificări de acest fel, astfel încât membrele superioare să se îmbolnăvească simultan cu cele inferioare și, uneori, atrofia lor este chiar precedată de atrofia extremităților inferioare. Acest debut este mai frecvent cu cazurile cu debut tardiv de boală Charcot-Marie-Tut.

Pe lângă aceste simptome motorii caracteristice, modificările tipice ale sensibilității sunt incluse în tabloul clinic al amyotrofiei nevrotice. Aceasta include în primul rând durerea, care se observă în unele cazuri. Uneori acestea încep cu mult înainte de apariția atrofiilor și slăbesc sau chiar dispar complet în viitor. Durerile se taie, rup în natură, localizate în membrele afectate, apar adesea sub formă de atacuri separate, separate prin intervale libere, adesea amplificate după oboseală.

În plus față de durere, poate exista o varietate de parestezii. Cu un studiu obiectiv, există o blândire a tuturor tipurilor de sensibilitate cutanată, adesea atingând gradul de anestezie completă, fără limite ascuțite, crescând până la părțile distal. Nervii periferici pot fi dureroși la presiune. Deseori există un spasm tonic dureros. Afecțiunile afectate prezintă adesea tulburări vasomotorii intense sub formă de cianoză, răcirea pielii etc.

Aceasta este simptomatologia tipică a amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta. Devieri separate sunt posibile din această formă; Simptomele neobișnuite individuale se pot amesteca cu imaginea principală, cea mai mare parte a cărora se desfășoară în paralel cu schimbarea specială a îmbinării trunchiurilor nervoase periferice, sub forma așa-numitei "nevrită hipertrofică". În astfel de cazuri, nervii periferici apar îngroșați și densi la atingere. Uneori, acestea sunt vizibile cu ochiul liber sub forma unor cilindrice. În același timp, presiunea asupra trunchiurilor nervoase este nedureroasă și excitabilitatea lor electrică scade brusc chiar și în zonele îndepărtate de cele unde se desfășoară procesul atrofic (de exemplu, în Facialis). Pierderea sensibilității faradice a pielii la vârful degetelor se referă la reactivi subțiri pentru nevrita hipertrofică.

Anatomia patologică

Anatomia patologică a amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta este redusă la o combinație de modificări degenerative ale măduvei spinării și ale nervilor periferici. În măduva spinării, coloanele posterioare și celulele coarnei anterioare sunt afectate. Uneori, schimbări sclerotice mici în pilonii laterali se alătură acestei descoperiri permanente. Modificările degenerative s-au regăsit și în rădăcinile și în ganglionii spinării. Procesul este pur degenerativ, nu este însoțit de schimbări inflamatorii.

În nervii periferici, se observă o imagine a nevrită degenerativă, în creștere cu distanța de la centru și cea mai puternic dezvoltată în ramurile nervului periferic. Țesutul conjunctiv al trunchiurilor nervoase crește într-o măsură mai mare sau mai mică. Uneori această hiperplazie interstițială este văzută sub microscop chiar și în acele cazuri în care calibrul macroscopic al nervului nu părea alterat. Uneori, acest proces este însoțit de reproducerea nucleelor ​​cochiliei Schwann. Astfel, sunt create tranziții treptate la imaginea nevrită hipertrofică prezentă.

Cursul bolii

Procesul este foarte lent și progresiv. Pacienții trăiesc la vârsta înaintată și chiar și în aceste perioade târzii de boală își păstrează adesea capacitatea de a se mișca cu un baston și, într-o anumită măsură, își folosesc mâinile.

Boala are adesea un curs staționar. Cu toate acestea, uneori există exacerbări datorate cauzelor externe aleatoare (infecții acute), permițând ulterior și o dezvoltare inversă.

În unele cazuri, simptomele neuritice individuale se suprapun pe modelul amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta.

diagnosticare

Diagnosticarea poate fi dificil de deosebit între amyotrofia neurală și așa-numitul "tip distal de miopatie", care este, de asemenea, o boală ereditară care conduce la dezvoltarea atrofiilor musculare localizate distal. Cu toate acestea, această boală nu este însoțită de tulburări de sensibilitate, ea dă o dezvoltare mai mare a retractărilor musculare într-o măsură mult mai mică, însoțită de o schimbare calitativă a excitabilității electrice, reflexele tendonului dispar aici doar paralel cu gradul de atrofie musculară și acesta din urmă are tendința de a generaliza și duce la imobilitatea completă a pacienților.

Cazurile sporadice de boală Charcot-Marie-Tuta pot uneori să creeze dificultăți mari pentru diagnosticarea polineuritelor cronice. Similitudinea similară a ambelor forme poate fi semnificativă. Cronica curs progresivă în cazuri controversate rezolvă problema în favoarea amyotrofiei neurale.

tratament

Terapia este pur simptomatică: medicamente anticholinesterazice, ATP, transfuzii de sânge repetate, vitamine de grup B, odihnă periodică, masaj și electrificare a mușchilor atrofieni etc. Datorită progresiei extrem de lente, uneori sunt prezentate măsuri ortopedice pe picior care pot îmbunătăți mersul pe o perioadă lungă de timp.

Un pacient cu amyotrofie a lui Charcot-Marie-Tuta arată abstinența la naștere, deoarece riscul de a dezvolta această boală la un copil va fi de 50%; membrii sănătoși ai familiei, dacă au trecut vârsta la care apar primele simptome ale bolii, se pot căsători și pot avea copii cu risc minim de transmitere a bolii la aceștia.

Cum să supraviețuiți unei persoane cu un diagnostic de amyotrofie Charcot-Marie

Amyotrofia neuronală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are natura progresiei lente.

Baza bolii este atrofia fibrelor musculare din picioarele distal.

Aceasta aparține categoriei bolilor cu predispoziție genetică. Moștenit mai ales prin dominantă autosomală și mai puțin frecvent prin trăsătură autosomală recesivă.

Degenerarea fibrelor are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice în țesutul interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Grupele distincte de mușchi sunt atrofiate.

Degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare sunt caracteristice formei ulterioare a bolii.

Adesea, boala este însoțită de modificări semnificative ale măduvei spinării. Este afectată zona coarnei frontale, precum și regiunea lombară și cervicală, care încalcă conducerea nervului din măduva spinării.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala lui Charcot Marie afectează bărbații.

Manifestul bolii se referă de obicei la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar, boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Pentru debutul bolii manifestări precum slăbiciune musculară, oboseală rapidă la picioare sunt caracteristice. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și pentru a reduce tensiunea din mușchi încep să se ștampileze pe un singur punct.

  • forma degetelor de la picioare este îndoită, ca un ciocan;
  • sensibilitate redusă la picioare și picioare;
  • crampe musculare la membrele inferioare și antebraț;
  • o persoană nu își poate mișca picioarele în direcție orizontală;
  • manifestări precum gleznele îndoite și fracturile la picioare sunt comune;
  • pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge vibrațiile, atingerea rece și caldă;
  • violarea scrisorii;
  • încălcarea abilităților motorii fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor în mod simetric. Mușchii din secțiunea tibiei, de asemenea, atrofiază. În cursul unor astfel de procese, forma piciorului se îngustează în regiunile distal.

Picioarele arată ca o formă de sticlă inversată. Într-un alt mod, ei se numesc "picioare de barză". Există deformări ale picioarelor. Pareza în picioare schimbă semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate pasi pe tocuri și, atunci când se plimbă, își ridică picioarele în sus. O astfel de plimbare se numește steppage, care din engleză înseamnă "cal de lucru".

La câțiva ani după declanșarea degenerării picioarelor, boala este detectată în părțile distal ale mâinilor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin similare cu mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonul muscular este slab. Cocoșii de tendon au o manifestare neuniformă.

Este remarcat simptomul patologic al lui Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Numai reflexele genunchiului și reflexele mușchilor tri-și biceps ai umărului rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel de tulburări trofice cum ar fi hiperhidroza și înroșirea mâinilor și picioarelor sunt notate. Inteligența pacientului, de regulă, nu suferă.

Extremitățile proximale nu sunt supuse unor modificări degenerative. Procesul atrofic nu se extinde la mușchii corpului, gâtului și capului.

Atrofia totală a mușchilor picioarelor duce la disfuncții ale piciorului.

Interesant, în ciuda degenerării pronunțate a mușchilor, pacienții își pot păstra capacitatea de a lucra de ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe studiul geneticii pacientului și a caracteristicilor bolii. Medicul trebuie să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii, să examineze pacientul.

Reflexele neurale și musculare sunt cu siguranță verificate. În aceste scopuri, EMG este utilizat pentru înregistrarea indiciilor de conducere a nervilor.

Atribuit unui test ADN și număr total de probe de sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie cu fibre nervoase.

Ataxia similară cu etiologia similară a bolii Friedreich are simptome similare și abordarea tratamentului. Ce trebuie să știți despre boală?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele disponibile ale amyotrofiei neurale a lui Charcot Marie Tuta. Evenimentele sunt cuprinzătoare și de-a lungul vieții.

Este important să se optimizeze indicatorii funcționali ai coordonării și mobilității pacienților. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze protejarea mușchilor slăbiți de leziuni și reducerea sensibilității.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice fel în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se desfășoară nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile desemnate trebuie să fie efectuate strict și efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate de tratament.

Tratamentul pentru amyotrofie include un număr de metode:

  • fizioterapie;
  • terapie ocupațională;
  • exerciții complexe;
  • dispozitive speciale de sprijin pentru picioare;
  • tălpi ortopedice pentru a corecta un picior deformat;
  • îngrijirea piciorului;
  • recomandări regulate de la medicul dumneavoastră;
  • utilizarea chirurgiei ortopedice;
  • injecții de vitamine din grupa B;
  • numirea vitaminelor E, A, C.
  1. Pentru leziunile amiotrofice, se compilează o dietă specifică. Este arătat consumul de alimente cu conținut complet de proteine, pacienții să adere la dieta de potasiu, ar trebui să consume mai multe vitamine.
  2. În cazul naturii regresive a evoluției bolii, băile de noroi, radon, conifere, sulfuri și sulfuri hidrogen sunt prescrise în paralel cu remediile de mai sus. Procedura de electroforeză este utilizată pentru stimularea diviziunilor periferice ale nervilor.
  3. În cazul tulburărilor de mobilitate în articulații și deformări scheletice, este prezentată o corecție ortopedică.

Conversațiile psihoterapeutice sunt necesare pentru a atenua starea emoțională a persoanei bolnave.

Baza tratamentului este utilizarea de instrumente care contribuie la îmbunătățirea indicatorilor trofice și transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratamentul medicamentos

În acest scop, este prezentată utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

  • acid glutamic;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulante ale hormonilor anabolizanți;
  • de multe ori au recurs la utilizarea de adenozin trifosfat, cocarboxilază, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, clorură de carnitină, metnonină, leucină;
  • rezultate bune sunt date prin optimizarea microcirculației sângelui: acid nicotinic, nicotinat de xantinol, nicosopan, pentoxifilină, parmidină;
  • Pentru a îmbunătăți conductivitatea nervilor, sunt prescrise medicamente anticholinesterazice: galantamină, oxazil, bromură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Complicațiile bolii

Rezultatul poate fi o pierdere absolută a abilității de a merge. Astfel de manifestări precum pierderea greoaie a atingerii și, de asemenea, surzenia pot fi observate.

Prevenirea bolilor

Prevenirea constă în căutarea unui sfat de la un genetician. Polio și vaccinurile cu encefalită de căpușe trebuie administrate în timp.

Prevenirea dezvoltării deformării timpurii a piciorului poartă pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții trebuie să viziteze un specialist în bolile de picioare, un podiatrist, care să poată preveni în timp schimbările în trofismul țesuturilor moi și, dacă este necesar, să prescrie terapia medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pe jos în timpul mersului pot fi corectate prin purtarea unor jartiere speciale (orteze pentru glezna-picior). Ele pot controla flexia picioarelor și a picioarelor inferioare din partea din spate, pot elimina instabilitatea articulației gleznei și pot îmbunătăți echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se deplaseze fără ajutorul altora și previne căderea și rănile nedorite. Încuietorile pentru picior sunt folosite pentru sindromul picioarelor picioarelor.

Sistemul de măsuri pentru a ajuta bolnavii și familiile lor "o lume fără boala lui Charcot Marie Tuta" este larg dezvoltată în străinătate.

Există diverse organizații specializate, societăți și fundații. Sunt efectuate cercetări constante pentru a găsi noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, nu există astfel de instituții pe teritoriul Federației Ruse, dar cercetarea în domeniul cercetării și căutarea metodelor optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe lucrează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronej, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.

Amyotrofia neuronală: cauze, simptome, diagnostic

Sindroamele de demielinizare a fibrelor nervoase cu transferul unui mecanism dominant autozomal prin intermediul cromozomului X apar la 2 persoane la o sută de mii de populație. Pentru teritoriul Federației Ruse, boala nu este tipică, deoarece nu există rezervor pentru existența agenților patogeni în zona internă.

Ce este o amyotrofie neurală a lui Charcot-Marie-Tuta

Cursa cronică a bolii este însoțită de o progresie treptată a parezei musculare, a paraliziei. Patologia este însoțită de modificări ale mușchilor cu modificări progresive atrofice în picioare în stadiul inițial, atrofie secundară a mâinilor. Întreruperea fasciculară apare datorită unei transmisiuni a fibrelor nervoase afectată de colinesterază datorită unei leziuni infecțioase. Menținerea unui tratament care vizează restabilirea tulburărilor metabolice și antioxidante.

Scăderea aportului de nutrienți se caracterizează prin modificări atrofice ale musculaturii, pierderea funcției contractile. Mecanismele patogenetice se datorează distrugerii neuronilor motori ai măduvei spinării, structurilor stem și coarnelor intracraniene frontale.

RMN de leukoencefalopatie multifocală

Clasificarea internațională a amyotrofiei neurale

Un număr de patologii cu leziuni motorii și senzoriale aparțin grupului de amyotrofe ereditare. Clasificarea internațională a ICD 10 codifică o nosologie - "G12". Transmiterea ereditară face ca tratamentul etiologic să fie imposibil. Complexul bolilor comune cu surzenie, retinită, ataxie este tratat cu medicamente de susținere.

Lista amyotrofiei musculare neurale:

  1. boala Charcot-Marie-Tooth;
  2. Dejerina-sotta - modificări hipertrofice în mantaua fibrelor nervoase determină o creștere progresivă a simptomelor clinice datorate neuropatiei senzorimotorii;
  3. Modificările degenerative ale trunchiului, coarnele măduvei spinării apar în trei forme clinice - târziu, timpuriu, congenital. Nozologia se numește "atrofia musculară spinală a lui Verdniga-Hoffman";
  4. Distrugerea neuronilor motori cu tulburări atrofice succesive ale coarnei cerebrospinale se caracterizează prin mișcări musculare. Patologia se numește "atrofia Kulberg-Welander";
  5. Alte amyotrofe ereditare sunt neurogenice maligne, scapulare-fibulare, noi engleze.

Conform clasificării internaționale a bolilor, trebuie distinse simptomele cu semne clinice similare. Afecțiunile asociate sunt tratate în conformitate cu alte scheme, prin urmare este necesară o diagnosticare diferențiată.

Opțiuni pentru sindromul Charcot-Marie-Tuta:

  1. Primul tip este însoțit de o schimbare a caracteristicilor de transmitere a semnalului nervos împotriva distrugerii tecii de mielină;
  2. A doua opțiune este aceea că impulsurile sunt conservate, dar se constată deteriorarea axonilor celulelor Schwann.

Potrivit Wikipedia, formele morfologice ale bolii trebuie să fie verificate într-un stadiu incipient înainte de formarea complicațiilor.

Simptome clinice ale amitotrofiei Charcot-Marie-Tuta

Inițial, slăbiciunea este localizată în extremitățile inferioare. Aversiunea musculară face imposibilă găsirea unei persoane într-un singur loc. Pentru a reduce durerea în timpul paresteziei, pacientul începe să stomp pe loc. Tulburările la nivelul membrelor inferioare nu sunt eliminate prin medicamente. Atrofia musculară atrăgătoare provoacă un anumit tip de picior - "membrele stomacului", "simptom al unei sticle inversate". Un complex de modificări cauzează deformarea membrelor inferioare. Omul nu poate sta pe călcâi. Arcul înalt duce la o ridicare constantă a piciorului. Plimbarea este dificilă.

Modificările atrofice din partea extremităților superioare sunt în mod constant unite. Dificultățile de transmitere a impulsurilor nervoase către mușchii mici ai brațului și atrofia simetrică a zonei hipotensorului completează seria de diagnosticare caracteristică formei nosologice. Creșterea tonusului muscular provoacă un anumit tip de membre superioare - "maimuță", "ghemuită".

Neurologii înregistrează patologia reflexelor tendonului:

  • Ahile;
  • genunchi;
  • Biceps umăr umăr.

Modificările sensibile sunt asociate cu tulburări amyotrofice. În primul rând, receptorii de suprafață devin frustrați, se formează sindromul șosetelor și mănușilor, în care se pierde sensibilitatea picioarelor și a mâinilor. În același timp, înroșirea pielii, hiperhidroza la nivelul extremităților se unește. Creșterea transpirației este un simptom secundar cauzat de pierderea inervației glandelor sudoripare. Funcția intelectuală a pacientului este salvată.

Disfuncția amiotrofică a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de tulburări extensor și abductor ale picioarelor. Mersul seamănă cu pasul unui cal din cauza picioarelor înalte ale lui Friedreich. O radiografie a membrelor inferioare dezvăluie o deformare a degetului ciocanului.

Progresia bolii este lungă. De la apariția primelor semne la atrofia mușchilor mâinilor, durează aproximativ zece ani. Modificările amiotrofice sunt însoțite de tulburări exogene.

Factorii provocatori ai bolii:

  • hipotermie;
  • Infecție virală respiratorie acută;
  • rubeola;
  • Infecție cu mononucleoză;
  • rujeolei;
  • Vitamina deficiențe.

Tipul dominant de analiză genetică autosomal recesiv sau autosomal, cuplat cu cromozomul X, vă permite să distingeți nosologia de sindromul miopatic Goats-Welander, polineurita bacteriană, distrofia miotonică.

Diagnosticul amyotrofiei Charcot-Marie-Tuta

Simptomele neurologice sunt destul de specifice pentru un diagnostic. RMN-ul creierului și măduvei spinării arată modificări chiar și în stadiile incipiente ale bolii.

Consilierea genetică relevă schimbări în gena PMP 22.

Sunați-ne prin telefon 8 (812) 241-10-46 de la 7:00 la 00:00 sau lăsați o solicitare pe site la orice moment convenabil.